Риск рождения ребенка с синдромом дауна


Причины рождения детей с синдромом Дауна

Инструкция

У большинства детей с синдромом Дауна голова укорочена и визуально сплющена в переднезаднем направлении. Затылок скошен, а лицо «плоское» и достаточно широкое. На нем плохо выделяется нос, рот, надбровные дуги. «Плоское» лицо – наиболее характерный внешний признак генетической патологии и встречается у подавляющего большинства детей.

Переносица сплющена, а сам нос непропорционально укорочен. Ушные раковины деформированы, мочки недоразвиты и часто сращены с шеей. Уши расположены ниже низко. Слух немного снижен, а иногда дети рождаются глухими. Часто волосы тонкие с низкой линией роста на затылке.

Глаза достаточно большие, но имеют монголоидный разрез и часто внутренний уголок глаз прикрыт кожной складкой (эпиканитус). На радужках иногда можно заметить специфические пигментные пятна (пятна Брушфильда). У больных детей бывает косоглазие, а с возрастом развивается катаракта (помутнение хрусталика) и слепота. Рот всегда приоткрыт, а язык немного высунут. Сам по себе язык большой плоский и широкий с глубокой срединной бороздой. Небо высокое («готическое»). Зубы имеют аномалии строения и прорезываются позже, часто не в том порядке, а некоторые зубы могут отсутствовать вообще. Прикус открыт, дети не могут свести верхние и нижние резцы до конца. Верхняя челюсть недоразвита и меньше чем должна быть. Из-за особого строения ротовой полости, у детей часто возникают проблемы с артикуляцией. Речь малопонятна и невнятна. Голос хриплый.

Шея достаточно широкая и короткая. На ней видна горизонтальная кожная складка (особенно она хорошо заметна у новорожденных).

Грудная клетка тоже имеет особенности. Часто она деформирована и имеет клиновидную (воронкообразную) форму, грудина выступает вперед под углом.

Больные с синдромом Дауна часто низкорослые из-за непропорционально коротких конечностей. Кисти достаточно широкие. Все пальцы рук укорочены за счет недоразвития средней фаланги каждого пальца. Мизинцы всегда искривлены. Ладонь имеет единственную поперечную складку (вместо двух), такая рука называется «обезьяньей». Суставы чрезмерно подвижны (гипермобильны), а тонус мышц немного снижен.

Дети с синдромом Дауна склонны к ожирению. Оно часто имеет абдоминальный тип, то есть жир откладывается преимущественно на животе, груди, поэтому верхняя часть тела выглядит более массивно. Кожа обычно очень сухая.

Видео по теме

www.kakprosto.ru

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски :

Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.

«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.

Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.

Какой может быть «солнечная» болезнь?

Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.

Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.

Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.

Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.

В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.

А возраст отца?

Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.

Какие генетические причины являются факторами риска?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.

Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.

Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?

Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.

Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.

Что такое нарушение фолатного цикла?

Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).

Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.

Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.

Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.

Больше никаких исследований не проводили?

Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.

Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.

Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.

Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?

Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.

Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.

Как диагностируется генетическое заболевание?

Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.

После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.

Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?

Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.

Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.

А что в других странах?

Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.

Кто оставляет особенного ребенка?

Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.

«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.

Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?

Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.

Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.

Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?

Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.

Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.

www.syl.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской - 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам - 1:100; а к 45 - 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным. :: Polismed.com

Сайт предоставляет справочную информацию. Адекватная диагностика и лечение болезни возможны под наблюдением добросовестного врача. У любых препаратов есть противопоказания. Необходима консультация специалиста, а также подробное изучение инструкции!

Синдром Дауна – самая распространенная хромосомная патология. Она возникает, когда в результате случайной мутации в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Поэтому эту болезнь еще называют трисомия по 21-й хромосоме. Что это означает? Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, который обусловливает вид и функции отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, которые внешне напоминают палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо и затылок, а также отставание в развитии и сниженную сопротивляемость к инфекциям. Совокупность этих симптомов называется синдром. Он получил название в честь врача Джона Дауна, который первым взялся за его исследование.

Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется. Это заболевание достаточно древнее. Археологи нашли захоронение, которому полторы тысячи лет. Особенности строения тела говорят о том, что человек страдал от синдрома Дауна. А то, что его похоронили на городском кладбище по тем же обычаям, что и остальных людей, свидетельствует о том, что больные не испытывали дискриминации. Малышей, рожденных с 47 хромосомами, еще называют «Дети солнца». Они очень добрые, ласковые и терпеливые. Многие родители, воспитывающие таких детей, утверждают, что дети не страдают от своего состояния. Они растут веселыми и счастливыми, никогда не лгут, не испытывают ненависти, умеют прощать. Родители таких малышей считают, что лишняя хромосома не болезнь, а особенность. Они против, чтобы детей называли даунами или душевно больными. В Европе люди с синдромом Дауна учатся в обычных школах, получают профессию, живут самостоятельно или заводят семью. Их развитие зависит от индивидуальных способностей, от того занимались ли с ребенком и какие методики применялись.

Распространенность синдрома Дауна. Один такой ребенок появляется на каждые 600-800 новорожденных или 1:700. Но у матерей старше 40 лет этот показатель достигает 1:19. Бывают периоды, когда наблюдается увеличение количества детей с синдромом Дауна на определенных территориях. Например, в Великобритании за последнее десятилетие этот показатель вырос на 15%. Ученые пока не нашли объяснение такому феномену.

В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. 85% семей отказывается от таких малышей. Хотя в Скандинавских странах родители не отказываются от детей с этой патологией. По статистике 2/3 женщин делает аборт, узнав, что у плода есть хромосомные аномалии. Такая тенденция характерна для стран Восточной и Западной Европы.

Ребенок с трисомией по 21-й хромосоме может родиться в любой семье. Болезнь одинаково распространена на всех континентах и в любых социальных слоях. Дети с синдромом Дауна рождались в семьях президентов Джона Кеннеди и Шарля де Голля.

Что необходимо знать?

  1. Несмотря на задержку в развитии дети обучаемы. С помощью специальных программ удается повысить их IQ до 75. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.
  2. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.
  3. «Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.
  4. Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.
  5. Родители не виноваты в болезни ребенка. Хотя существуют возрастные факторы риска, но все же 80% детей с синдромом Дауна рождены абсолютно здоровыми женщинами  в возрасте 18-35 лет.
  6. Если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, то риск того, что следующий малыш будет иметь такую же патологию, составляет лишь 1%.

Синдром Дауна – генетическая патология, которая появляется у плода в момент зачатия, когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида. В 90% случаев это происходит от того, что женская половая клетка несет в себе набор из 24-х хромосом, вместо положенных 23-х. В 10% случаев лишняя хромосома передается ребенку от отца.

Таким образом, болезни матери во время беременности, стрессы, вредные привычки родителей, неправильное питание, тяжелые роды не могут повлиять на появление у ребенка синдрома Дауна.

Механизм появления хромосомной патологии. В том, что одна из половых клеток содержит лишнюю хромосому, виноват особый белок. Его функция – растягивать хромосомы к полюсам клетки во время деления, чтобы в результате каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме из пары. Если с одной стороны микротрубочка белка тонкая и слабая, то обе хромосомы из пары перетягиваются к противоположному полюсу. После того, как в материнской клетке хромосомы разошлись по полюсам, вокруг них формируется оболочка, и они превращаются в полноценные половые клетки. При дефекте белка одна клетка несет набор из 24 хромосом. Если такая половая клетка (мужская или женская) участвует в оплодотворении, то у потомства развивается синдром Дауна.

Механизм нарушения развития нервной системы при синдроме Дауна. «Лишняя» хромосома-21 вызывает особенности развития нервной системы. Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития.

  • Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления.
  • Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики.
  • Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей.
  • Нарушения мозгового кровообращения. Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга.
  • Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков.
  • Снижена активность коры головного мозга – возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

  • Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
  • Ранние беременности младше 18 лет. У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
  • Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
  • Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
  • Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
  • Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.

Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.

Пренатальный скрининг – это комплекс исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Его проводят беременным женщинам, стоящим на учете в женской консультации. Исследования позволяют выявить самые распространенные генетические патологии: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки.

Для начала рассмотрим неинвазивные методы обследования. Они не требуют нарушения целостности амниотического мешка, в котором находится ребенок во время беременности.

Сроки: первый триместр, оптимально с 11-й по 13-ю неделю беременности. Повторные УЗИ делают на 24-й и 34-й неделе беременности. Но эти исследования считаются менее информативными для диагностики синдрома Дауна.

Показания: всем беременным женщинам.

Противопоказания: пиодермия (гнойное поражение кожи).

Интерпретация результатов. На возможный синдром Дауна указывают:

  • Недоразвитые кости носа. Они короче, чем у здоровых детей или полностью отсутствуют.
  • Ширина воротникового пространства плода превышает 3 мм (в норме до 2 мм). При синдроме Дауна увеличивается пространство между шейной костью и поверхностью кожи на шее плода, в котором скапливается жидкость.
  • Плечевые и бедерные кости укорочены;
  • Кисты в сосудистом сплетении головного мозга; нарушено движение крови в венозных протоках.
  • Подвздошные кости таза укорочены, а угол между ними увеличен.
  • Копчико-теменной размер (расстояние от макушки плода до копчика) при первом УЗИ менее 45,85 мм.
  • Пороки сердца - аномалии развития сердечной мышцы.

Существуют отклонения, которые не являются симптомами болезни Дауна, но подтверждают ее наличие:

  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащенное сердцебиение плода (тахикардия);
  • отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ считается достоверным методом, но в диагностике многое зависит от профессионализма врача. Поэтому, если на УЗИ обнаружены подобные признаки, то это говорит лишь о вероятности болезни. Если выявлен один из симптомов, то вероятность патологии около 2-3%, если же обнаружены все перечисленные признаки, то риск родить ребенка с синдромом Дауна 92%.

На первом и втором триместре у матери берут кровь для биохимического исследования. В ней определяют: 

  1. Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) гормон, который выделяется плацентой в организме беременной женщины.
  2. Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А). Этот белок вырабатывается плацентой на начальных этапах беременности для подавления атаки материнского иммунитета по отношению к плоду.
  3. Свободный эстриол – женский стероидный гормон, вырабатываемый в плаценте из гормона-предшественника который выделяют надпочечники плода.
  4. Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый в печени и пищеварительной системе плода для защиты от иммунитета матери.

Сроки:

  • Первый триместр с 10-й по 13-ю неделю беременности. Исследуют сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А. Это так называемый двойной тест. Он считается более точным, чем исследование крови на втором триместре. Его достоверность 85%.
  • Второй триместр с 16-й по 18-ю неделю беременности. Определяют уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Это исследование получило название тройной тест. Достоверность 65%.

Показания. Это обследование не является обязательным, но его рекомендуют пройти в таких случаях:

  • возраст матери старше 30 лет;
  • в семье есть дети с синдромом Дауна;
  • есть близкие родственники с генетическими болезнями;
  • перенесенное во время беременности тяжелое заболевание;
  • предыдущие беременности (2 и более) заканчивались выкидышами.

Противопоказания: не существует.

Интерпретация результатов.

Результаты двойного теста на первом триместре:

  • ХГЧ значительное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл) говорит о генетической патологии, многоплодной беременности, неправильно поставленном сроке беременности.
  • РАРР-А снижение меньше 0,6 МоМ говорит о синдроме Дауна, угрозе выкидыша или неразвивающейся беременности.

Результаты тройного теста на втором триместре:

  • ХГЧ более 2 МоМ свидетельствует о риске синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера;
  • АФП менее 0,5 МоМ может говорить о наличии у ребенка синдрома Дауна или синдрома Эдвардса.
  • Свободный эстриол менее 0,5 МоМ свидетельствует, что надпочечники у плода работают недостаточно, что бывает при синдроме Дауна.

Чтобы правильно оценить ситуацию врач должен иметь результаты обоих скринингов. В этом случае можно судить о динамике роста уровня гормонов. Результаты анализов подтверждают вероятность рождения ребенка с генетической патологией. Но на их основании нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» так как на результаты могут повлиять различные медицинские препараты, принимаемые женщиной во время беременности.

На основе результатов УЗИ и биохимического исследования крови формируют «группу риска». В нее входят женщины, у которых возможно рождение ребенка с синдромом Дауна. Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона. Женщинам, у которых беременность наступила до 35 лет, исследование оплачивает министерство здравоохранения, при условии, что направление дал врач-генетик.

Это процедура отбора околоплодных вод (амниотической жидкости) для исследования. Под контролем УЗИ специальной иглой делают прокол через живот или свод влагалища и набирают 10-15 мл жидкости. Эта процедура считается самой безопасной из всех инвазивных исследований.

Сроки:

  • с 8-й по 14-ю неделю;
  • после 15-й недели беременности.

Показания:

  • результаты УЗИ свидетельствуют о вероятности синдрома Дауна;
  • результаты биохимического скрининга говорят о хромосомной патологии;
  • наличие у одного из родителей хромосомного заболевания;
  • брак между кровными родственниками;
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет.

Противопоказания:

  • угроза прерывания беременности;
  • острые или хронические заболевания матери;
  • плацента расположена на передней брюшной стенке;
  • у женщины есть пороки развития матки.

Интерпретация результатов амниоцентеза В амниотической жидкости обнаруживают клетки плода. В них содержаться все хромосомы. Если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то вероятность того, что у ребенка синдром Дауна составляет 99%. Результаты теста будут готовы через 3-4 дня. Но если клеткам необходимо больше времени для роста, то придется ждать 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза

  • Риск прерывания беременности 1%.
  • Риск инфицирования 1% микроорганизмами околоплодных вод.
  • После 36 недель, возможно начало родовой деятельности. На поздних сроках любая стимуляция матки или стресс могут вызвать преждевременные роды.

Кордоцентез – процедура исследования пуповинной крови. Тонкой иглой делают прокол в брюшной стенке или шейке матки. Под контролем УЗИ вводят иглу в сосуд пуповины и отбирают 5 мл крови для исследования.

Сроки: процедуру проводят с 18-й недели беременности. До этого сосуды пуповины слишком тонкие, чтобы взять образцы крови. Оптимальный срок – 22-24 недели.

Показания:

  • генетические заболевания у родителей или их кровных родственников;
  • в семье есть ребенок с хромосомной патологией;
  • по результатам УЗИ и биохимического скрининга выявили генетическую патологию;
  • возраст матери старше 35 лет.

Противопоказания:

  • инфекционные заболевания матери;
  • угроза прерывания беременности;
  • уплотнения в маточной стенке в матки;
  • нарушение свертываемости крови у матери;
  • кровянистые выделения из влагалища.

Интерпретация результатов кордоцентеза Пуповинная кровь содержит клетки, которые несут хромосомный набор плода. Наличие трех хромосом-21 говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования 98-99%.

Возможные осложнения кордоцентеза риск развития осложнений меньше 5%.

  • замедление сердцебиения у плода
  • кровотечение из места пункции;
  • гематомы на пуповине;
  • преждевременные роды в третьем триместре;
  • воспалительные процессы, которые могут привести к прерыванию беременности.

Процедура взятия образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте для дальнейшего исследования. В брюшной стенке осуществляют прокол и биопсийной иглой берут образец для изучения. Если врач принял решение делать биопсию через шейку матки, то используют тонкий гибкий зонд. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней. Для углубленного анализа необходимо 2-4 недели.

Сроки: 9.5-12 недель с начала беременности.

Показания:

  • возраст беременной старше 35 лет;
  • у одного или обоих родителей выявлены генные или хромосомные патологии;
  • во время предыдущих беременностей диагностировали хромосомные болезни у плода;
  • по результатам скрининга существует высокий риск развития синдрома Дауна.

Противопоказания:

  • острые инфекционные болезни или хронические заболевания в стадии обострения;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • слабость шейки матки;
  • угроза прерывания беременности;
  • спаечный процесс в малом тазу.

Интерпретация результатов биопсии хориона Клетки, взятые из хориона, содержат те же хромосомы, что и плод. Лаборант изучает хромосомы: их количество и строение. При обнаружении трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода приближается к 99%.

Возможные осложения биопсии хориона

  • самопроизвольное прерывание беременности при проколе через стенку живота риск составляет 2%, через шейку матки до 14%;
  • болевые ощущения в месте взятия образца;
  • воспаление оболочек плода – хориоамнионит;
  • кровотечение;
  • гематома в месте взятия образца.

Хотя инвазивные методы довольно точные, но и они не могут дать 100% достоверный ответ, болен ли ребенок. Поэтому родители вместе с врачом-генетиком должны принимать решение: проходить ли дополнительное исследование, прерывать ли беременность по медицинским показаниям или сохранить ребенку жизнь.

симптомы синдрома у новорожденного

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Такие дети похожи друг на друга, но совершенно не имеют сходства со своими родителями. Особенности внешности заложены в лишней хромосоме.

  • Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
  • Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
  • Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. При патологии крупные роднички, поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
  • Приплюснутый затылок 78%.
  • Круглое уплощенное лицо у 90% новорожденных
  • Монголоидный разрез глаз 80%. Наружные уголки глаз расположены выше внутренних – раскосые глаза. Третье веко или эпикантус складка, во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
  • Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда». Пятна более заметны у людей с голубыми или серыми глазами. Они выглядят, как белые вкрапления, которые расположены в центре или по наружному краю радужки. Пятна достигают размера 1,5 мм и находятся на равном расстоянии друг от друга. Могут напоминать бусы. У кареглазых людей пятна имеют золотистую окраску и не выделяются на фоне радужки.
  • Короткая широкая шея. На ней есть глубокая кожная складка.
  • Крупный язык. Край языка постоянно высунут наружу, он не помещается во рту65%.
  • Короткий нос 40%. Переносица широкоая вдавленная.  Спинка носа тоже широкая
  • Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо. Оно выше и уже обычного. 58%
  • Приоткрытый рот. Этот признак связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особого строения неба 65%
  • Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Завиток расплющен, выступает противозавиток. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. В них скапливается сера и чешуйки эпителия.
  • Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища) у 70% новорожденных. Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
  • Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
  • Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца у 60%.
  • Сандалевидная щель. Большой палец на ногах расположен на расстоянии от остальных пальцев. Под ним на стопе образуется складка.
  • На ладони есть одна поперечная складка, образовавшаяся в результате слияния линий сердца и ума.45%

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. В то же время такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Поэтому нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Подтвердить наличие хромосомной патологии можно только после генетического анализа.

Симптомы синдрома у взрослых

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы.

  • Низкий рост у 90%. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
  • Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой.
  • Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
  • Монголоидные глаза. Глаза раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему.
  • Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
  • Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
  • Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
  • Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
  • Аномалии развития зубов 65%. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво.
  • Крупный бороздчатый язык с характерными продольными трещинами – «географический язык» 50%. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка.
  • Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В большей или меньшей степени эти признаки есть у 100% детей и взрослых с синдромом Дауна.
  • Деформация грудной клетки 27%. В нижней части грудины образуется впадина – воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка – деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб.
  • Ослабленный тонус мышц – мышечная гипотония 80%. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
  • Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц.
  • Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Это объясняет частые вывихи и подвывихи, которые наблюдается у 80% людей с синдромом.
  • Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка.
  • Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. У женщин риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 50%.
  • Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
  • Дефекты речи – это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Эти отклонения наблюдаются у 100%.
  • Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.

Несколько десятилетий назад считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Их изолировали в специальные интернаты, где развитие детей практически останавливалось. Сегодня положение начинает меняться. Если родители с первых месяцев занимаются развитием ребенка с использованием специальных обучающих программ, то это позволяет маленькому человеку превратиться в полноценную личность: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Государство и общественные организации оказывают всестороннюю помощь таким семьям:

  • Участковый педиатр. Этот человек несет ответственность за здоровье вашего ребенка после выписки из родильного дома. Врач расскажет вам, как ухаживать за малышом и даст направление на обследование. Обязательно проконсультируйтесь у врачей и сдайте необходимые анализы. Это поможет своевременно выявить сопутствующие патологии и своевременно начать лечение. Ведь различные заболевания могут усугублять задержку психического и физического развития.
  • Невролог. Этот специалист следит за развитием нервной системы и подскажет, как помочь ребенку. Он назначит лекарственные препараты, массажи, лечебную физкультуру и методы физиотерапии для стимуляции правильного развития.
  • Окулист поможет своевременно выявить проблемы со зрением, которые бывают у 60% детей с синдромом Дауна. В раннем возрасте их невозможно определить самостоятельно, поэтому не пропускайте визит к этому специалисту.
  • ЛОР проверяет слух ребенка. Эти нарушения могут усугубить проблемы с речью и произношением. Первый признак проблем со слухом ребенок не вздрагивает от резкого громкого звука. Врач проведет аудиометрическое обследование и определит, не снижен ли слух. Возможно, потребуется удалить аденоиды. Такая операция позволяет облегчить носовое дыхание и держать рот закрытым.
  • Эндокринолог выявляет нарушения работы желез внутренней секреции, особенно щитовидной. Обратитесь к нему, если ребенок начал поправляться, усилились вялость, сонливость, стопы и ладони холодные, температура ниже 36,5, участились запоры.
  • Логопед. Занятия с логопедом позволят свести к минимуму проблемы с произношением и речью.
  • Психолог. Помогает родителям принять ситуацию и полюбить своего малыша. В дальнейшем еженедельные занятия с психологом помогут ребенку правильно развиваться и совершенствовать свои навыки. Специалист подскажет, какие методы и программы более эффективны и подходят именно вашему ребенку.
  • Реабилитационный центр для людей с синдромом Дауна, ассоциация Даун Синдром. Общественные организации оказывают всестороннюю помощь семьям: педагогическую, психологическую, медицинскую и помогут решить социально-юридические вопросы. Для детей до года предусмотрено посещение специалистами на дому. Потом вы с ребенком сможете посещать групповые занятия и индивидуальные консультации. В дальнейшем ассоциации помогают взрослым с синдромом Дауна адаптироваться в обществе.

Но все же при рождении ребенка с генетической патологией основная нагрузка ложится на плечи родителей. Для того чтобы малыш с синдромом Дауна мог стать членом общества вам необходимо приложить огромные усилия. Постоянно в процессе игры вы должны развивать физические и умственные способности ребенка. Необходимые знания вы можете почерпнуть из специальной литературы.

  1. Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки», которая рекомендована российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М и Трилор Р специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития.
  2. Система Монтессори Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.  

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. И еще одно обязательное условие успешного развития – знайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сильные стороны детей с синдромом

  • Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям. С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты.
  • Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им.
  • Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности;
  • Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
  • Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.
  • Эмпатия – понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь.
  • Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии.

Первый год самый важный период в жизни ребенка с синдромом Дауна. Если родители будут только кормить и одевать ребенка, а развитие и общение откладывать на потом, то момент будет упущен. В этом случае развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее. На первом году жизни отставание значительно меньше, чем в последующие этапы жизни. Развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. К тому же все функции зависят одна от другой. Например: вы научили ребенка сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя манипулирует игрушками, что развивает моторику (двигательную активность) и мышление.

Массаж и гимнастика лучший способ укрепить мышцы и повысить их тонус. Массаж делают детям старше 2 недель, весом больше 2 кг. Каждые полтора месяца необходимо делать курсы массажа. Нет необходимости постоянно обращаться к массажистам. Вы сможете делать массаж самостоятельно. В данном случае материнский массаж так же эффективен, как и профессиональный.

Методика проведения массажа

  • Движения должны быть легкими, поглаживающими. Слишком сильное давление может ослабить и без того тонкие мышцы ребенка.
  • Ваша рука должна скользить по телу малыша. Его кожа не должна растягиваться или смещаться.
  • Особое внимание уделите кистям рук и предплечьям. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые ответственны за речь.
  • Массаж лица помогает сделать богаче мимику и улучшить произношение звуков. Поглаживайте кончиками пальцев от спинки носа к ушам, от подбородка к вискам. Массируйте мышцы вокруг рта круговыми движениями.
  • Завершающий этап – легко прикасайтесь подушечками пальцев ко лбу и щекам. Если делать такой массаж за 15 минут до кормления, то ребенку будет легче сосать.  

Специалисты рекомендуют дополнить массаж активной гимнастикой по методике Питера Лаутеслагера или рефлекторной гимнастикой по методу Войта. А вот динамическая гимнастика и закаливание противопоказаны детям с синдромом Дауна. Помните, что массаж и гимнастика ускоряют движение крови и увеличивают нагрузку на сердце. Поэтому, если у ребенка диагностировали порок сердца, то необходимо предварительно получить разрешение у кардиолога.

Первая улыбка, еще слабая и невыразительная, появится в 1,5-4 месяца. Чтобы вызвать ее, посмотрите в глаза малышу и улыбнитесь ему. Если ребенок улыбнулся в ответ, похвалите его и приласкайте. Такое вознаграждение закрепит полученный навык.

Комплекс оживления. Протягивать к вам ручки и гулить ребенок начнет в 6 месяцев. До этого момента многие мамы думают, что ребенок их не узнает или не любит. Это не так. Просто до полугода малыш не может выразить свою привязанность из-за мышечной слабости. Помните, что ваш ребенок любит вас как никто другой, Он гораздо больше своих сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи.

Умение сидеть. Важно чтобы ребенок научился сидеть как можно раньше. Вы поймете, что он готов к этому, когда малыш будет самостоятельно переворачиваться со спины на живот и обратно, а также уверенно держать голову. Не нужно ждать, пока ребенок сядет сам. Из-за анатомических особенностей ему будет сложно это сделать. Ведь руки у его сверстников чуть длиннее и сильнее и они используют их, чтобы опереться и сесть.

Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам. Но у каждого малыша свой темп развития и некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Умение сидеть дает возможность манипулировать игрушками, что очень важно для развития начальной формы мышления. Когда ребенок начал сидеть, пришла пора самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

Самостоятельное передвижение. Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. На начальных этапах вам придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется. Если он ставит ноги слишком широко, попробуйте надеть на бедра эластичную повязку для волос.

Ребенок с синдромом Дауна может научиться практически всему, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Но это произойдет на несколько месяцев позже. Показывайте, как правильно двигаться и какие движения совершать. Отмечайте даже малейший успех ребенка. Обязательно будьте щедры на похвалу.

Низкая саморегуляция. И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине.

Недостаточная мотивация. Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности. Поэтому дети более успешно справляются с решением простых одношаговых задач и получают от этого большое удовольствие. Поэтому при занятиях с ребенком разбивайте задание на простые этапы. Например, ребенку по силам ставить один кубик на другой, но он не справится, если вы попросите сразу построить домик.

Аутические расстройства обнаруживаются у 20% детей с синдромом Дауна. Они проявляются в отказе от общения и повторяющихся однотипных действиях, стремлению к однообразию, приступах агрессии. Например, ребенок может много раз подряд выставлять игрушки в определенном порядке, бесцельно взмахивать руками или раскачивать головой. Симптом аутизма – нанесение повреждений самому себе, кусать себя. Если вы заметили у ребенка эти признаки, то обратитесь к психиатру.

Внимание к деталям. Дети больше внимания уделяют мелким деталям, чем целостному образу. Им тяжело выделить главный признак. Дети хорошо отличают формы и цвета. После нескольких занятий могут сортировать предметы по определенному признаку.

Просмотр телевизора не должен занимать больше 15 минут в день. Дети с синдромом Дауна любят наблюдать. Быстрая смена картинок вредна для психического здоровья и может стать причиной приобретенного аутизма.

Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.

Кратковременная слуховая память развита недостаточно. Она необходима людям для того чтобы воспринимать речь, усваивать и реагировать на нее. Вместимость памяти прямо пропорциональна скорости речи. Люди с синдромом говорят медленно и поэтому объем этой памяти очень маленький. Из-за этого им труднее освоить речь, а словарный запас беднее. По этой же причине им тяжело следовать инструкциям, понять прочитанное, посчитать в уме. Тренировать кратковременную слуховую память можно. Для этого необходимо просить ребенка повторять услышанные фразы, постепенно доводя количество слов до 5.

Зрительная и пространственная память у детей с синдромом Дауна не нарушены. Поэтому при обучении необходимо опираться на них. Изучая новые слова, показывайте предмет или карточку с его изображением. Когда вы заняты, то озвучивайте, то что вы делаете: «Я режу хлеб», «Я умываюсь».

Проблемы с математикой. Недостаточная кратковременная память, низкая концентрация внимания и неумение анализировать материал, применять теоретические знания при выполнении заданий становятся серьезным препятствием для детей. Особенно страдает устный счет. Вы можете помочь ребенку предложив пользоваться счетным материалом или считать знакомые предметы: карандаши, кубики.

В процессе обучения опирайтесь на сильные стороны: подражательность и старательность. Покажите ребенку образец. Поясните, что нужно сделать, и он постарается выполнить задание максимально качественно.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.

Говорите много и эмоционально. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Таким образом, вы развиваете речь, эмоции и слух.

Массаж рта. Намотайте на палец кусочек чистого бинта и осторожно протрите небо, переднюю и заднюю поверхность десен, губы. Повторяйте эту процедуру 2-3 раза в день. Такой массаж стимулирует нервные окончания во рту, делаете их более чувствительными. В дальнейшем малышу будет легче управлять губами и языком.

Большим и указательным пальцем руки смыкайте и размыкайте губы ребенка во время игры. Старайтесь делать это когда он гулит. Таким образом у него получится произносить «ба», «ва».

Называйте предметы и озвучивайте свои действия. «Сейчас мы попьем из бутылочки! Мама тебе оденет кофту». Многократное повторение поможет ребенку усвоить слова и связать их с предметами.

Все занятия должны сопровождаться положительными эмоциями. Щекочите малыша, поглаживайте ручки, похлопывайте по ножкам и животику. Это растормошит его, вызовет двигательную активность, которая сопровождается произнесением звуков. Повторяйте эти звуки за ребенком. Он будет рад, что вы его понимаете. Так вы привьете любовь к беседам.

При изучении слов используйте картинки, символы и жесты. Например, вы изучаете слово машина. Покажите ребенку настоящую и игрушечную машину. Воспроизведите звук мотора, изобразите, как вы вращаете руль. В следующий раз, когда вы скажете «машина» напомните ребенку всю цепочку. Это поможет малышу закрепить в памяти термин.

Читайте ребенку. Выбирайте книжки с яркими картинками и соответствующим его развитию текстом. Рисуйте героев прочитанного, вместе пересказывайте историю.

Эмоциональная чувствительность. Дети с синдромом Дауна очень тонко чувствуют ваши эмоции, направленные на них. Поэтому после того, как вы приняли решение оставить ребенка, постарайтесь искренне его полюбить. Для того чтобы материнский инстинкт проявился в полной мере необходимо проводить с ребенком больше времени и кормить его грудью. Самый тяжелый период для родителей – это первые несколько недель после постановки диагноза. Обратитесь к психологу, в региональный центр помощи детям с особыми потребностями. Присоединитесь к группе родителей, которые растят таких же детей. Это поможет вам справиться с ситуацией и принять ее. В дальнейшем сам ребенок станет для вас опорой. После 2-х лет малыши прекрасно считывают эмоции собеседника, улавливают его стресс и часто делают попытки утешить.

Вялое проявление эмоций. Первые несколько лет жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша, а проблемы с речью мешают ему выразить свои эмоции. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Однако это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный.

Общительность. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Они очень открыты, дружелюбны и настроены на общение со сверстниками и взрослыми. Важно, чтобы круг знакомых не ограничивался реабилитационным центром. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества.

Повышенная чувствительны к стрессу. Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Старайтесь оградить ребенка от травмирующих ситуаций. Если этого сделать не удалось, то отвлеките малыша. Предложите ему поиграть, сделайте расслабляющий массаж.

Склонность к депрессии. В подростковом возрасте, когда дети осознают, что они отличаются от сверстников, может наступить депрессия. Причем, чем выше у человека интеллектуальное развитие, тем она сильнее. Люди с синдромом Дауна не говорят о своем угнетенном состоянии или о планах совершить суицид, хотя могут совершить этот поступок. Депрессия у них проявляется в подавленном состоянии, замедленной реакции, расстройстве сна, потере аппетита, похудании. Если вы заметили тревожные симптомы, то проконсультируйтесь с психиатром. Он определит психическое состояние ребенка и при необходимости назначит антидепрессанты.

Раздражительность и гиперактивность. Взрывы эмоций не связаны с синдромом Дауна. Такие всплески – следствие сопутствующих патологий и стресса, вызванного социальной изоляцией, состоянием родителей, потерей человека, к которому ребенок был привязан. Поможет исправить ситуацию соблюдение режима дня. Ребенок должен достаточно спать и правильно питаться. Желательно дополнительный прием витаминов группы В, которые нормализуют работу нервной системы.

Польза грудного вскармливания. Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Но из-за слабости мышц рта, они могут отказаться от сосания. Для стимуляции сосательного рефлекса поглаживайте щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

Научите использовать игрушку. Это касается и погремушек, и игрушек посложнее: кубиков, пирамидок. Вложите предмет в руку ребенка, покажите, как его правильно держать, какие действия с ним можно совершать.

Обязательные элементы: игры-потешки, пальчиковые игры (всем известная Сорока-ворона), пестовальная гимнастика. Играя, старайтесь смешить ребенка. Смех, это и дыхательная гимнастика, и метод развития воли и эмоций, и способ сделать ребенка счастливым.

Натуральные игрушки. Предпочтительнее, чтобы игрушки были из натуральных материалов: металла, дерева, ткани, шерсти, кожи, каштанов. Это помогает развивать тактильную чувствительность. Например, покупая погремушку, обмотайте ее рукоятку толстой шерстяной ниткой. Сделайте наволочку из яркой ткани для шуршащего целлофанового пакета, соедините за уголки несколько разноцветных однотонных шелковых платков. Подойдут движущиеся игрушки: крутящиеся модули на кроватку, игрушки-кузнецы. В магазинах продаются игрушки Монтессори, которые отлично подходят для развивающих игр.

Музыкальные игрушки. Не стоит покупать малышу игрушки с электронной музыкой. Вместо этого подарите ему игрушечное пианино, гитару, дудочку, ксилофон, трещотки. С помощью этих музыкальных инструментов вы можете развить у ребенка чувство ритма. Для этого проводите игры под музыкальное сопровождение. Под быструю музыку вместе перекатывайте мяч или топайте ногами быстро, под медленную музыку выполняйте движения плавно.

Куклы-перчатки или би-ба-бо. Вы надеваете такую игрушку на руку и получается нечто похожее на маленький кукольный театр. С помощью би-ба-бо вы можете заинтересовать  ребенка, привлечь его к деятельности, успокоить. Замечено, что в некоторых случаях дети слушают таких кукол лучше, чем родителей.

  • Частые инфекционные болезни. У всех детей с синдромом снижен клеточный иммунитет. Особенно страдают миндалины, глотка, трахея и бронхи. Чтобы малыш реже болел, постарайтесь исключить контакт с больными людьми. Следите, чтобы он не переохлаждался.  
  • Врожденные пороки сердца 40%. Гены в дополнительной хромосоме вызывают аномалии развития сердечной мышцы. Порок может проявиться не сразу. Его диагностируют через несколько месяцев. Наиболее распространены незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже обнаруживают незаращение боталлова протока и тетраду Фалло. Если порок вызывает серьезные нарушения кровообращения, то потребуется хирургическое лечение.  
  • Нарушения зрения 66%. Помутнение роговицы, повышение внутриглазного давления, близорукость, катаракта, выпячивание роговой оболочки в виде конуса, нистагм (непроизвольные ритмические движения глазных яблок). Такие нарушения зрения являются следствием врожденных патологий глаза и окружающих его мышц, а также частых воспалительных заболеваний. Для снижения риска развития патологий необходимо 1 раз в год обследоваться у окулиста и сократить до минимума время проводимое перед телевизором и монитором компьютера.
  • Стеноз или атрезия 12-перстной кишки 8%. Сужение или полная непроходимость кишки проявляется в первые дни жизни: через несколько минут после еды возникает рвота. В этом случае необходима операция.  
  • Пищевой рефлюкс – заброс порции пищи, смешанной с желудочным соком, из желудка в пищевод. Для облегчения состояния кормите ребенка часто, но небольшими порциями.  
  • Эписиндром 8%. После стрессов и инфекционных заболеваний могут появляться припадки, напоминающие эпилепсию. Они связаны с очаговыми повреждениями мозга, вызванными синдромом Дауна. Припадки проявляются напряжением и подергиванием конечностей, запрокидыванием головы и закатыванием глаз, галлюцинациями, жаром, приступом сердцебиения и болью в животе.  
  • Недостаточная активность щитовидной железы (гипотиреоз) 15%. Железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, регулирующих обменные процессы. В организме вырабатывается недостаточное количество энергии, что может привести к усилению медлительности, склонности к полноте.  
  • Апноэ – остановка дыхания во сне. Дыхательные пути спадаются во сне и перекрывают доступ воздуха в легкие. Это связано со слабым тонусом глотки и большим языком. Для уменьшения проявлений апноэ укладывайте ребенка спать на бок. Грудничку подкладывайте валик из одеяла, чтобы он не перевернулся на спину.  
  • Нарушения слуха могут быть вызваны аномалиями развития слуховых косточек (молоточка и наковальни), которые находятся в среднем ухе. Снижение слуха часто появляется в результате воспалительных процессов в среднем ухе. Для профилактики необходимо своевременно лечить простудные заболевания.  
  • Врожденный лейкоз – рак крови. Заболевание проявляется массивными кровоизлияниями в слизистые оболочки, кожу и внутренние органы. При этом может возникать кровавая рвота или появляться кровь в кале. Химиотерапия позволяет добиться исчезновения проявлений заболевания, хотя и временно.

Хотя данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. В любом случае, современная медицина способна справиться с этими проблемами.

  1. Опасные факторы. Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов. На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях: У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства.

    Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:

    • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
    • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
    • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
    • супруги являются кровными родственниками;
    • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
    • радиационное облучение;
    • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
    • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
    • алкоголь, никотин;
    • наркотики;
    • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
    • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
    • опухоли в области таза;
    • хронические инфекции половых органов.  
  2. Благоприятные факторы.

    От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.

  • Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
  • Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
  • Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
  • Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
  • Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
  • Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

www.polismed.com

Синдром Дауна – причины хромосомной аномалии и дородовая диагностика

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая проявляется разнообразными врожденными симптомами: как физического характера, так и отклонениями в умственном развитии. Во всех случаях отмечаются задержки когнитивного развития, но степень выраженность очень сильно варьируется, так что большинство больных характеризуется «мало» или «умеренно» ограниченными физическими возможностями.

Девочка с синдромом Дауна

К сожалению, люди с синдромом Дауна часто имеют другие проблемы со здоровьем, например:

Тяжесть этих проблем значительно варьируется в зависимости от человека.

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей, и риск зачатия ребёнка с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери. Диагностировать заболевание можно при рождении или даже раньше, путем пренатального скрининга.

Этот синдром нельзя вылечить, но интегрированный подход, вводимый с первых месяцев жизни, позволяет поддерживать хорошее развитие базовых навыков, позволяя вести спокойную и продуктивную жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий, с 25 лет в 1983 году до 60 и более на данный момент.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна связан со случайными ошибками в делении клеток, которое происходит во время развития половых клеток (гамет), что предполагает образование дополнительной копии хромосомы 21.

Человека обычно имеет 23 пары хромосом, т.е. всего 46, наследуя половину от матери и половину от отца. В некоторых случаях материнская яйцеклетка или отцовский сперматозоид не правильно разделяется, что приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы.

Когда такая клетка соединяется с нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой, эмбрион получает 47 хромосом, вместо 46, этот тип ошибки в делении клеток отвечает за 95% случаев синдрома Дауна (трисомия 21).

  • В 90% случаев эта ошибка возникает на уровне яйцеклетки матери
  • Примерно, в 4% случаев ошибка возникает в сперматозоиде отца
  • В то время как в оставшихся 6% ошибка возникает на более позднем этапе оплодотворения

Результатом, в любом случае, будет ребёнок с избыточным генетическим материалом.

Факторы риска развития синдрома Дауна

На сегодняшний день считается, что не существует каких-либо форм поведения или факторов окружающей среды, которые могут способствовать появлению ошибки во время разделения клетки.

Вместо этого, рассматривают факторы риска:

  • Возраст мамы: заметное повышение риска отмечается с 35 лет и старше.
  • Женщина, которая уже родила ребенка с синдромом Дауна имеет повышенный риск при последующих беременностях.
  • Носительство транслокации генов, связанных с синдромом.

Основные симптомы синдрома Дауна

Симптомы значительно варьируются от одного больного к другому. Дети, страдающие от синдрома Дауна, обычно имеют некоторые или все следующие физические признаки:

  • скошенные вверх глаза
  • плоское и широкое лицо
  • небольшие и слегка изогнутые сверху уши
  • маленький рот, с языком, который выглядит больше обычного
  • маленький и курносый нос
  • короткая шея с лишней кожей ближе к основанию
  • маленькие руки и ноги
  • сниженный тонус мышц
  • маленькие голова, уши и рот
  • белые пятна на глазах и радужной оболочке глаз
  • короткие руки
  • большое пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги
  • ожирение
  • низкий рост

Физическое развитие, как правило, более медленно по сравнению с ровесниками, например, из-за сниженного тонуса мышц могут научиться переворачиваться, сидеть и ходить немного позже. Несмотря на эти трудности, дети с синдромом Дауна могут, в любом случае, участвовать в физической играх с другими детьми.

Ограниченные интеллектуальные способности

Тяжесть интеллектуальной инвалидности значительно варьируется: большинство людей с синдромом Дауна имеет легкую или умеренную умственную слабость, что может проявляться как:

  • сниженная концентрация внимания
  • ограниченные суждения
  • импульсивное поведение
  • медленное обучение
  • задержка в развитии речи

Только у некоторых пациентов отмечаются серьёзные отклонениями в умственном развитии. Однако, нельзя предсказать качество умственного развития, опираясь только на соматические особенности.

Проблемы и опасности синдрома Дауна

В настоящее время прогноз для людей, страдающих от синдрома Дауна, намного лучше, чем несколько лет назад, по мере того как большинство проблем, связанных со здоровьем при синдроме Дауна, стало возможным излечивать, продолжительность жизни достигла 60 лет.

В любом случае, пациенты имеют повышенный риск развития одной или более из следующих проблем:

  • Пороки развития сердца. Около половины детей с синдромом Дауна страдают от сердечных пороков, которые могут привести к развитию повышенного артериального давления, ослаблению сердца и другим проблемам. По этой причине рекомендуется подвергать ребёнка регулярным кардиологическим исследованиям, таким как эхокардиограмма.
  • Пороки развития кишечника. 12 процентов детей с синдромом Дауна страдает от врожденных пороков развития кишечника, при которых необходимо хирургическое вмешательство; могут отмечаться и другие проблемы с пищеварением, которые часто связаны с конкретными пищевыми продуктами.
  • Проблемы зрения. Более 60 процентов детей с синдромом Дауна страдает от проблем со зрением, таких как косоглазие, близорукость, пресбиопия и катаракта. Для того, чтобы облегчить или устранить эти патологии, можно прибегнуть к коррекции очками, хирургическому вмешательству или к другим формам терапии. Дети должны посещать врача-офтальмолога с шести месяцев жизни и выполнять регулярные контрольные обследования.
  • Глухота и проблемы со слухом. От 70 до 75% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом, более или менее серьёзные, которые делают необходимыми периодические осмотры. Многие дефекты могут быть исправлены, но следует обращать большое внимание на профилактику инфекций уха, которые могут привести к необратимой потере слуха.
  • Инфекции. Многие дети с синдромом Дауна имеют слабую иммунную систему, что может способствовать возникновению частых эпизодов простуды и ушных инфекций, а также бронхитов и пневмонии. Важное значение имеют профилактические прививки.
  • Проблемы щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна страдает от врожденного гипотиреоза, т.е. от дефицита гормонов щитовидной железы, что может отрицательно влиять на рост и развитие головного мозга. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован уже новорожденного или в дородовый период.
  • Лейкемия. Синдром Дауна увеличивает вероятность развития лейкемии (рак крови) в 10-15 раз выше. Пострадавших детей часто можно эффективно лечить с помощью химиотерапии.
  • Другие заболевания крови. Отмечается увеличение случаев железодефицитной анемии (низкое содержание железа) и эритроцитоз (высокая концентрация красных кровяных клеток).
  • Гипотония мышц. Снижение тонуса и силы мышц часто являются причиной задержки в обучении основным двигательным навыкам. В некоторых случаях может быть целесообразно прибегать к специальным пищевым добавкам для стимуляции развития мышц.
  • Расстройства памяти. Люди, страдающие от синдрома Дауна, имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера, это заболевание характеризуется прогрессирующей потерей памяти, нарушениями личности и другими расстройствами. Исследования показывают, что около 25 процентов взрослых с синдромом Дауна в возрасте старше 35 лет имеют типичные симптомы болезни Альцгеймера.

Кроме того, часто отмечаются случаи:

Интеграция в общество при синдроме Дауна

Какие навыки имеют дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна, обычно, в состоянии делать большинство вещей, что их сверстники: ходить, говорить, самостоятельно одеваться и ходить в туалет. Однако, как правило, начинают это делать с небольшой задержкой по сравнению с другими детьми.

Точный возраст, в котором дети достигают рубежа автономии, предсказано точно невозможно, но благодаря раннему и целенаправленному вмешательству они могут стать самостоятельными намного раньше.

Дети с синдромом Дауна в школе

Существуют специальные программы, которые уже в дошкольном возрасте помогают детям с синдромом Дауна развивать свои способности в более полной форме. Дополнительную выгоду приносит дифференцированное обучение, многие дети с синдромом Дауна ходят в школу вместе со своими здоровыми сверстниками.

Многие дети учатся читать и писать: некоторые заканчивают среднюю школу и продолжают учиться в университете. Многие прекрасно интегрируются в различные школьные и внешкольные мероприятия.

Взрослые с синдромом Дауна могут работать по специальным рабочим программам и в соответствующих условиях. Всё большее число взрослых с синдромом Дауна живет в отдельных квартирах: сами о себе заботятся, выполняют домашние дела, дружат с соседями, участвуют в общественных мероприятиях, взаимодействуют с обществом.

Люди с синдромом Дауна и дети

  • За редчайшими исключениями, люди с синдромом Дауна не могут стать отцами.
  • Женщины с синдромом Дауна с вероятностью 50 процентов могут принести в этот мир ребенка, однако, очень часто у них случается выкидыш.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз может быть подтвержден до рождения или во время родов.

Во время беременности проверить наличие синдрома Дауна можно двумя типами тестов.

Перинатальный скрининг

Существует несколько тестов, таких как би-тест, который позволяет рассчитать оценку риска будет ли ребёнок иметь синдрома Дауна, но без уверенности в диагнозе.

Скрининг основывается на исследовании крови матери в первом триместре (между одиннадцатой и тринадцатой неделями), и специальном ультразвуком исследовании, которое измеряет толщину затылка ребенка (затылочную полупрозрачность).

В случае возникновения значительного увеличения риска пациент может принять решение провести настоящий диагностический тест.

Перинатальная диагностика

Женщинам, которые имеют аномальные результаты скрининга на синдром Дауна, предлагается диагностическое обследование, такое как амниоцентез или биопсия хориона. Эти исследования являются очень эффективными для диагностики и полностью подтверждают либо исключают синдром Дауна.

Амниоцентез рекомендуется всем женщинам в возрасте до 35 лет.

Послеродовая диагностика

Диагностика во время родов основывается на оценке физических признаков, характерных для синдрома Дауна, а также – для подтверждения – анализе крови.

Уход и терапия при синдроме Дауна

Для синдрома Дауна не существует окончательного лечения так как это генетическая проблема. Возможно лишь применение комплексного подхода компенсации симптомов в соответствии с потребностями отдельного ребенка, каждый из которых отличается от любого другого ребенка.

Поддержка врача является наиболее важной, так как синдром связан с рисками для здоровья (врожденные пороки сердца, склонность к развитию инфекций, проблемы слуха).

Раннее вмешательство, адекватные методы физической и психологической реабилитации позволяют значительно увеличить возможность удовлетворительной социальной адаптации, учебной и рабочей активности, с возможностью обеспечить высокое качество жизни.

Реабилитация может включать:

  • Физическую терапию, которая способствует хорошему физическому развитию и моторики, а также увеличению тонуса и силы мышц, выравниванию осанки. Это особенно важно в детском возрасте.
  • Голосовую терапию, которая может помочь ребёнку с синдромом Дауна улучшить способность к общению, используя язык более эффективно.
  • Трудовую терапию, которая направлена на развитие и поддержание навыков, необходимых в повседневной жизни, в школе и на работе.
  • Поведенческую терапию, чтобы предотвратить появление негативных эмоций, связанных с неспособностью адекватно общаться.

Профилактика синдрома Дауна

Риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:

  • До 25 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1250.
  • До 30 лет – 1 на 1000.
  • В 35 лет – 1 на 400.
  • В 40 лет – 1 на 100.
  • В 45 лет – 1 на 30.

Хотя риск увеличивается с возрастом матери, 80 процентов детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины имеют больше детей, чем женщине в возрасте.

Статистические исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты может быть связано с увеличением риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, по этой причине женщины старше 35 лет должны ежедневно принимать по 400 мкг фолиевой кислоты.

В случае, если предыдущий ребёнок имеет синдром Дауна, рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить риск повторения ситуации.

Page 2

Воспаление мозга – тяжелая болезнь, в ходе которой часто развиваются серьёзные нарушения сознания и формирование очаговых неврологических симптомов

Это особая разновидность ангины. Иногда путают с другими болезненными состояниями, такими как рак или дифтерит, поэтому необходима соответствующая диагностика

Симптомы внутреннего геморроя усиливаются с развитием болезни. Внутренний геморрой можно лечить домашними средствами или фармакологически

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба это вызванное прионами повреждение мозга, вызывающее тяжелое, прогрессирующее слабоумие. Встречается в нескольких формах

Серповидно-клеточная анемия – это генетическое заболевание красных кровяных клеток, которые принимают форму серпа и имеют слишком короткую продолжительность жизни, чем нормальные

Примахинования анемия – это наследственное заболевание, вызывает дефицит фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Расскажем простыми словами о симптомах

Расскажем очень простыми словами о синдроме Дауна – что это за болезнь: причины аномалии, проявления физические и психологические, проблемы здоровья, профилактика и уход

Сепсис является реакцией организма на инфекцию крови. Это может привести к септическому шоку, опасному для жизни состоянию

Давление систолическое и диастолическое определяются во время планового обследования. Высокое диастолическое давление может иметь несколько уровней

Низкое диастолическое давление часто не связано с заболеванием, а представляет собой физиологическую особенность некоторых людей

Page 3

Трепетание предсердий является одной из форм аритмии, легко узнаваемой в записи ЭКГ. Среди частых симптомов выделяется одышка и ощущение сердцебиения в груди

Субарахноидальное кровоизлияние – это острое неврологическое повреждение. Чтобы избежать осложнений, необходимо скорейшее внедрение интенсивной терапии

Подошвенный апоневроз – это воспалительное заболевание, которое требует временной разгрузки конечности и интенсивной местной терапии

Транзиторная ишемия является синдромом острого симптома, который устраняется в течение 24 часов. Может быть предвестником инсульта

Ишемический инсульт составляет около 80% случаев инсультов. Остальные являются результатом геморрагического инсульта. Симптомы и прогноз заболевания

Сепсис у детей обычно является системной воспалительной реакцией, вызванной инфекцией. Это может привести к опасному для жизни состоянию

Рак толстой кишки – частое заболевание с относительно высокой смертностью. Раннее выявление злокачественной формы рака повышает шансы на выздоровление

Спинальные новообразования – это, как правило, метастатический рак другого органа. Жалобы не характерны, поэтому выявление требует регулярных исследований

Рак полости рта, в частности, плоскоклеточный рак, может возникнуть прежде всего в результате курения табака. Другие злокачественные новообразования гораздо реже

Сепсис – это общая реакция организма человека на инфекцию. Вопреки всем слухам, он не заразен, и возникает сравнительно редко

Page 4

Симптомы синдрома Туретта – это разного рода формы безусловного поведения, которые больной не в состоянии контролировать

Дальнозоркость или гиперметропия возникает часто у детей, как естественный физиологический процесс. Вместе с созреванием функции глаза подвергается выравниванию

Кисты почки вместе с сопутствующими симптомами болезненными свидетельствуют о более серьезным процессе болезни. Одиночная бессимптомная киста требует только контроля

Грыжа перемещение части органов за пределы полости. Может быть внешней, как большинство абдоминальных грыж, или внутренней, например, диафрагмальная

Пузырьки различного типа могут появиться на языке, по разным причинам. Они могут быть связаны как с патологией, так и быть реакцией на продукты. Терапия зависит от причины

Инфаркт почки связан с ограниченным некрозом почечной паренхимы (типичной ткани органа) в результате ишемии (полное или частичное отсутствие кровоснабжения)

Доктор объяснит нам, как распознавать симптомы агорафобии, особенности расстройства, какие существуют средства и методы лечения беспричинного страха перед толпой других людей

Перелом плечевой кости, то есть кости верхней части руки, возникает, в основном, из-за травм физической природы, может быть с разделением, множественный, открытый и др.

Рак желудка – это заболевание, при котором злокачественные клетки образуются в слизистой оболочке желудка, расположенного в верхней части живота

Холодный пот – внезапное увеличение потоотделения, сопровождающееся ощущением холодной кожи. Это не патология, а симптом, который поражает всех людей

Page 5

Поликистоз почек – это болезнь, вызванная мутацией трёх разных генов, что определяют возникновение двух форм наследования аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной

Макулопатия является частой патологией зрения в пожилом возрасте и проявляется в двух различных формах, атрофический и экссудативной

Мононуклеоз – что это за болезнь? Каковы основные симптомы, чтобы признать заболевание? Как можно заразиться? Возможное лечение мононуклеоза? Простыми словами о вирусе Эпштейна-Барр

Васкулит – это группа заболеваний, для которых общей чертой является воспаление в окрестностях сосудов, приводящее к ишемии тканей

Краткое руководство о причинах панических атак, с вниманием на симптомы и эффекты, которые проявляются как с точки зрения физиологии, так и психологии

Что такое аэрофобия, как распознать симптомы и отчего возникает страх перед полётами. Также мы научим, как бороться со страхом летать эффективно и продолжительно

По данным опросов, от синдрома беспокойных ног страдает 10-15% населения в возрасте от 35 до 50 лет. В статье мы постарались проиллюстрировать сложность этого синдрома

Рахит – это заболевание костей, которое поражает, преимущественно, детей в возрасте от 4 месяцев до 3 лет. Вызвано изменением метаболизма витамина D и кальция

Инфекции, реже другие факторы, могут вызвать опасное воспаление мозга. Воспаление может проявляться различными симптомами, включая лихорадку, головную боль, судороги

Пернициозная анемия является одной из форм анемии, вызванной дефицитом витамина В12. Давайте изучим, что приводит к образованию в костном мозгу недозревших эритроцитов

Page 6

Самоповреждение – это гораздо более распространенное нарушение, чем многие представляют, связанное, главным образом, с неуверенностью и недовольством жизнью

Аллергия на пыльцу, известная под названием сенная лихорадка, – это расстройство, возникающее из-за ошибки иммунной системы, которая воспринимает пыльцу как агрессивного агента

Колит – это воспалительный процесс в толстой кишке, который определяет изменения в регуляции моторики кишечника и консистенции стула

Синдром Жильбера – это доброкачественное заболевание печени, передающееся по наследству. Причиной является дефект в гене, который кодирует фермент

Давайте выясним причины и способы устранения мешков под глазами и синяков под глазами. Выясним наиболее эффективные средства лечения и связь расстройства с заболеваниями

Изучите все возможные причины неприятного запаха изо рта и продукты, которых следует избегать, а также средства и 10 способов предотвращения

Средства удаления пигментных пятен надо выбирать в соответствии с пораженным участком кожи, типом порока, а также обратить внимание на причины

Метаболический синдром – это расстройство, характеризующееся изменениями уровня глюкозы, холестерина, триглицеридов и кровяного давления, связанное с лишним весом

С чем связано повышение кислотности желудка, причины и средства облегчения проблемы: правильное питание, список «опасных» продуктов, которых надо избегать

Многие хотят похудеть быстро, но мало кто может: как сделать, чтобы похудеть надолго? Вот все необходимые советы, которые проверены реальными людьми

Page 7

Некоторые природные средства могут быть очень эффективны против вшей и менее опасны химических веществ. Эфирные масла эффективно устраняют вшей

Хроническая боль – это стойкая и продолжительная боль, сохраняющаяся в течение нескольких месяцев. Это тип боли, которая возникает преимущественно у пожилых людей

Опоясывающий лишай связан с заражением вирусом ветряной оспы и, следовательно, не может проявляться у людей, которые никогда не имели ветрянки

Бессонница имеет отрицательное влияние на качество жизни: вызывает чувство усталости, проблемы с концентрацией внимания, поэтому важно найти её причины

Что такое артериальное давление? Чем опасна гипертония? Читайте всё, что нужно знать о повышенном кровяном давлении в простых словах: симптомы, причины, лечение

Тендинит – это воспаление сухожилий, связанное с травмами. Сухожилия, если чрезмерно перегружаются, например, при занятиях спортом, могут травмироваться и воспаляться

Спинальная мышечная атрофия – это опасное заболевание, которое влечёт за собой большой расход энергии со стороны пациентов, семьи и специалистов, которые следуют за больным

Облитерирующая артериопатия – заболевание периферических сосудов, особенно нижних конечностей. Поражает преимущественно мужчины старше 60 лет

Состояние катаплексии характеризуется потерей тонуса мышц лица и конечностей. Может быть спорадической или связана с другими заболеваниями. Узнайте симптомы и лечение

Проблема холодных рук и ног касается многих людей, и не только зимой. Каковы причины? Какие средства помогут согреть холодные руки и ноги

Page 8

Хотя и не существует эффективного лекарства для лечения варикозной болезни, опытный врач в состоянии облегчить большинство симптомов варикоза. Существует много вариантов лечения

Информация о различных видах тревожности: от генерализованной тревоги до острых приступов паники. Причины, симптомы и средства предотвращения беспричинного беспокойства

Термином грыжа межпозвоночного диска указывает на выход студенистого ядра из пространства межпозвоночных дисков из-за повреждения фиброзного кольца, которое образует стенки диска

Токсоплазмоз при беременности предполагает серьезные риски для плода. Как их предотвратить? Рассмотрим список продуктов, которых следует избегать беременным женщинам

Наиболее опасным осложнением язвенного колита является токсический мегаколон. Это состояние, при котором кишечник парализуется, предотвращая проход газов и остатков пищи

Язвенная болезнь – это социально значимое заболевание. В западных странах 2% населения имеет язву желудка или двенадцатиперстной кишки

Какими симптомами проявится грыжа шейного отдела позвоночника зависит от типа сдавливания и локализации грыжи

Сибирской язвой называется тяжелая острая инфекция вызываемая Bacillus anthraci. Сибирская язва очень опасна, поскольку многие его разновидности являются смертоносными

Эктодермальная дисплазия – это группа наследственных заболеваний генетического характера. Связано с различными изменениями генов, расположенные на аутосомах или хромосоме

Термин инсульт и его многочисленные синонимы указывает на потерю функции мозга, вызванную нарушением в кровоснабжения

Page 9

Склеродермия хроническое заболевание неизвестной этиологии, сопровождающееся аномалиями иммунной системы и изменениями в сосудах, что приводит к прогрессивному развитию фиброза

Столбняк – это острое инфекционное заболевание, смертоносное в большинстве случаев, но редко встречается в нашей стране. Патология не заразна

Воспалительные заболевания кишечника представляют собой группу болезней хронического воспалительного характера, которые влияют на функциональность кишечника

Трихиаз – это заболевание, при котором нарушается позиционирование ресниц: одни торчат наружу, другие направлены к глазу и, таким образом, входят в соприкосновение с глазным яблоком

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы представляет собой выпячивание диафрагмы, которая отделяет желудок от брюшной полости. Симптомы патологии могут быть незначительными или очень острыми

Ретинобластома – это злокачественная опухоль глазного яблока, которая развивается из клеток сетчатки. Это новообразование может возникнуть в любом возрасте, но, как правило, в детстве до пяти лет

Укусы насекомых вызывают, в подавляющем большинстве случаев, покраснение, отёк и жжение, но могут привести к серьезным и опасным осложнениям

Саркоидоз характеризуется образованием агломератов клеток (гранулём) на одном или нескольких органах. Саркоидоз может самоизлечиваться или приобретать хронический характер

Важно во время заметить симптомы депрессии, прежде чем она перейдёт в дегенеративное заболевание. Те кто страдает от депрессии, часто не могут признаться даже себе

Точные причины рака желудка неизвестны, но на развитие злокачественных новообразований желудка влияет неправильный режим питания, сигаретный дым и другие факторы

Page 10

Нарциссизм – это расстройство личности, когда человек переоценивает свои реальные возможности и не учитывает потребностей других людей

Рак поджелудочной железы часто развивается без ранних симптомов; большинство из проявлений рака связано с расположением поджелудочной железы и её взаимоотношения с окружающими органами

Анорексия и булимия – это два «популярных» расстройства пищевого поведения, и хотя они могут показаться противоположными, имеют важные точки соприкосновения

Химиотерапевтические, т.е. противоопухолевые, лекарства влияют (или должны) только на раковые клетки и не позволяют им быстро размножаться, создавая условия для здоровых клеток

Рак пищевода – это злокачественное мало распространенное, но очень агрессивное заболевание клеток, которые выстилают внутреннюю поверхность пищевода

Гастроэнтерит – инфекция пищеварительного тракта, вызванная бактериями или вирусами, которые передаются через контакт с насекомыми, водой или зараженными продуктами

Симптомы анорексии развиваются постепенно и болезнь проявляется не сразу, поэтому знание симптомов может быть полезным для выявления лиц, которые страдают от этого психологического расстройства

Рак легких по-прежнему остается первой причиной смерти среди злокачественных новообразований в России, несмотря на всё большие успехи в различных сферах медицинской науки

Бляшки на миндалинах являются следствием инфекционного процесса. Проявляются как белесый налёт, которому сопутствуют опухшие лимфатические узлы, лихорадка, боль в горле, затрудненное глотание

Болезненное глотание, боль в ушах, трудности с дыханием... мы поможем Вам распознать симптомы рака горла или гортани

Page 11

Рак языка – это форма рака, которая развивается в полости рта. В 95% случаев это плоскоклеточный рак; гораздо реже встречаются лимфомы, анапластические опухоли, карциномы, аденоцисты и аденокарциномы

Обезвоженная кожа – это расстройство, которое может зависеть как от внешних факторов, например, воздействием климата, солнца, ветра, холода, так внутренних факторов

Эта статья посвящена, в основном, описанию типичных симптомов рака толстой кишки, наиболее распространенный формой которого является аденокарцинома

Проявления розацеа – это заболевание кожи, которое характеризуется наличием красноты на лице, особенно в области щек, лба и скул

Опухоли тонкой кишки являются одной из форм новообразования. По сравнению с другими опухолями пищеварительной системы, такими как опухоль желудка, встречается очень редко

Эпилепсия связана с изменениями электрической активности определенных нейронов. Проявляется приступами, которые определяют потерю сознания, судороги и подергивание мышц, потерю мышечного тонуса

Если кариес не лечить, он может привести появлению осложнений, таких как пульпит, зубной абсцесс, кисты зубов, гранулемы зубов, воспаления дёсен и выделение гноя

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы часто возникает у лиц с ожирением или на диете. В некоторых случаях, около 10-20%, для её удаления требуется операция, особенно, когда нет ответа на лекарственную терапию

Носовые полипы одно из самых частых заболеваний, с которыми сталкиваются отоларингологи. Несмотря на малую опасность недуга, полипоз носа очень отрицательно влияет на здоровье пациентов, а часто и стиль жизни

Черные точки являются частой проблемой людей с жирной кожей. Лучшее оружие против черных точек, без сомнения, профилактика и постоянный уход за своей кожей

Page 12

Крапивницей называют сыпь в форме зудящих волдырей, бледно-розового или красного цвета. Обычно, повреждение касается поверхностного слоя кожи, но иногда могут затрагивать глубокие слои кожи и подкожной клетчатки (отёк Квинке)

Удаление татуировки возможно несколькими способами. Тем не менее, удалить рисунок на коже не всегда так просто. Следует учитывать несколько факторов, которые могут повлиять на конечный результат лечения

Статья содержит сведения о фолликулите после эпиляции, очень часто встречающийся у женщин, которые часто подвергают кожу процессу удаления волос. Мы детально изучим, что такое фолликулит

Нарушение чувствительности конечностей или других частей тела; типичный пример парестезии – покалывание, которое проявляется ощущением покалывания на коже, словно бегают муравьи

Появление трофических язв на ноге чаще возникает от сахарного диабета или от сердечной недостаточности. Основной причиной является, как правило, венозная недостаточность

Ожоги представляют собой повреждения кожи, более или менее глубокие, возникающие при контакте в горячими веществами. Могут касаться только поверхностного слоя кожи, или включать дерму и более глубокие слои

Ожирение стало заболеванием эндемического характера; в последние годы оно касается трети населения, в основном, в регионах, характеризующихся экономическим благополучием, ростом технологий и распространением фаст-фуда

Опухоли представляют собой одну из наиболее распространенных патологий нашего времени. Часто не дают симптомов до поздних стадий, когда лечение уже не является эффективным. Они также могут давать неспецифические симптомы

Особенности, результаты и побочные эффекты дермабразии и микродермабразии, – процедуры, используемой для устранения морщин, шрамов, пигментных пятен и даже растяжек

Остеопороз – системное заболевание скелета, характеризующееся уменьшением костной массы и ухудшением качества от микроархитектуры костной ткани, что приводит к увеличению хрупкость и предрасположенности к переломам

Page 13

Обморожение – повреждение тканей, вызванное длительным воздействием холода. На начальных стадиях явления не вызывает повреждений; но требует медицинского внимания, так как может вызвать разрушение кожных тканей и кровеносных сосудов

Зуд в ногах может быть как самостоятельным симптомом, так сопровождаться появлением красных пятен, пузырей и волдырей, прыщей, сухостью кожи, синяков и варикозного расширения вен

Ларингоспазм – непроизвольное сокращение мышц гортани – может быть вызван инфекций дыхательных путей, астмой, аллергией, рефлюксом, патологией щитовидной железы, общей анестезии и др.

Хриплый голос или охриплость, изменение тембра голоса, может появляться как единственный симптом или связан с болью в горле, лихорадкой, отёком миндалин, кашлем и синдромом переохлаждения

Хроническая патология, связанная с воспалительным состоянием бронхов и легких. Часто развивается при курении табака и вдыхании сигаретного дыма. Бронхопневмопатия часто встречается у пожилых людей

В медицине термин «ринит» указывает на воспаление слизистой оболочки носа вследствие острой или хронической инфекции, вызванной бактериями, вирусами или раздражителями

Пульс – это важный параметр, который показывает количество ударов сердца в минуту. Имеет значение в диапазоне между 60 и 90. Если значения ниже 60 – брадикардия, если выше 90-100 – тахикардия

Расстройство желудка – если не является симптомом какой-то болезни, а самостоятельным недомоганием – мы можем вылечить домашними средствами. О причинах диспепсии можно прочитать здесь.

Заложенность носа обычно связана с простудой или пребыванием в закрытых помещениях, характеризующихся особенно сухим воздухом – чем можно помочь себе

Кетоновые тела – молекулы, которые постоянно образуется в организме человека, но они могут представлять собой серьезную проблему, когда их образуется слишком много

Page 14

Непроходимость кишечника или илеус – патологическое состояние, которое характеризуется остановкой продвижения перевариваемой пищи в кишечнике (твердые тела, жидкости и газы)

Гипертермия злокачественная – это синдром, который появляется после приема некоторых лекарственных препаратов, анестетиков у лиц, генетически предрасположенных к такому состоянию

Статья рассматривает различные виды астигматизма: близорукость, дальнозоркость или смешанный, и как исправить этот дефект зрения, вызванный аномальной кривизной роговицы или хрусталика

Если вы просыпаетесь в то же время, это означает, что что-то блокирует энергию и нарушает естественный баланс. Наши органы действительно нуждаются в энергии, чтобы работать хорошо

Наиболее важными факторами, которые могут вызвать снижение давление крови, – уменьшение сердечного выброса, уменьшение объема циркулирующей крови

Белковая диета – это режим питания для спортсменов, которые хотят оставаться бодрыми и мускулистыми, и в то же время худыми, не слишком жертвуя качеством и объемом питания

Периферическая невропатия описывает повреждения периферической нервной системы, которая передает информацию от головного и спинного мозга к любой другой части тела

Невроз характеризуется повторяющимися мыслями, связанными с ритуалом, которым больной пытается нейтрализовать иррациональную фиксацию, такую как страх микробов или необходимость иметь всё под контролем

Кистозный фиброз – заболевание, которое может привести к серьезному повреждению легких и соответствующему нарушению кислородонасыщения

Фитотерапия и другие средства лечения воспаления придаточных пазух носа (синусита), вызванного вирусами или бактериями

Page 15

Мигрень является одной из форм головной боли, и предпочитает женщин, страдающих от мигрени в четыре раза чаще, чем мужчин, особенно во время детородного возраста (в частности, между 15-40 годами)

Онихомикоз или грибковая инфекция ногтей – это заболевание, которое поражает ногти рук и ног. Часто протекает бессимптомно, проявляя себя только изменением формы ногтям и небольшими выделениями

Атеросклероз связан с образованием бляшек на стенках артерий, состоящих из комплекса жиров, холестерина, кальция и других веществ, циркулирующих в крови

Детей, страдающих ожирением, всё больше и больше. Каковы возможные физические и психологические последствия ожирения у детей и как восстановить вес

Ускорение обмена веществ – это цель, которой можно достичь, составив диету и программу физической активности, идеально соответствующие образу нашей жизни

Термином гипертрихоз обозначают резкое увеличение волосатости тела в зонах, где волос не должно быть или должно быть меньше

Гипопитуитаризм – хроническое заболевание, связанное с отсутствием или недостаточным выделением одного или нескольких гормонов гипофиза – железы внутренней секреции

Избыток свободных радикалов ведёт к закислению организма. Такое состояние может привести к развитию опухолей, но с этим можно бороться здоровым образом жизни, регулярным и сбалансированным питанием

Слезотечение может быть вызвано различными условиями. Любой тип воспаления, инфекции, аллергии, инородное тело или раздражающие вещества, могут вызвать слезотечение

Близорукость – это дефект рефракции глазного яблока, когда лучи света от далекого объекта не фокусируются на сетчатке, но фокусируются перед ней

Page 16

Раздражение тройничного нерва, тем или иными факторами, может приводить к приступам очень сильной боли, охватывающей всё лицо

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное ошибкой сперматогенеза или оогенеза, что определяет появление аномальной хромосомы

Листериоз вызывают бактерии, которые поражают, в основном, женщин в период беременности и с нарушениями иммунной системы, и могут вызвать смерть плода. Узнайте, как предотвратить это.

Прыщи особенно распространены среди подростков, так как основной причиной их появления является гормональный дисбаланс, свойственный подростковому возрасту

Понятие прыщей-гигантов субъективно, ибо не существует стандарта для измерения прыщей. Прыщи любых размеров возникают от одних и тех же факторов – гормоны, стресс аллергия...

Перхоть может представлять большую эстетическую проблему. Столь рекламируемые шампуни против перхоти часто содержат слишком мало активных веществ, по этой причине оказываются неэффективны

Старение – это биологический процесс, который уменьшает количество клеток и их функциональность. Давайте рассмотрим причины и заболевания, которые могут ускорить этот процесс старения

Диабетическая ретинопатия является одним из наиболее распространенных осложнений сахарного диабета, и связано с дегенерацией сосудов сетчатки, которые повреждаются избытком глюкозы в крови. Если её не лечить, может привести к отслойке сетчатки и слепоте

Группа зоонозных заболеваний, вызванных спирохетами типа Icterohaemorrhagiae. Для человека патогенным является тип Icterohaemorrhagiae interrogans

Подкожные прыщи остаются внутри нашей кожи, именно потому, что кожа не позволяет протекать, вызывая воспалительные процессы в её пределах. Каковы причины? Как это исправить?

Page 17

Группа паразитарных заболеваний, вызываемых паразитами типа Leishmania. Передается через москитов типа Lutzomyia (в Новом Мире) и Phlebotomus (в Старом свете)

Проблема прыщей касается более половины мальчиков и девочек в возрасте от тринадцати до восемнадцати лет. Не стоит ждать, когда проблема исчезнет сама, стоит принять некоторые методы лечения, чтобы избавиться от прыщей

Паразитарное заболевание тонкой кишки вызванное простейшими из вида Giardia intestinalis. Встречается в умеренных широтах, одинаково часто в развитых и в развивающихся странах

Как решить проблему потрескавшихся губ, расскажем о причинах и средствах устранения этой досадной проблемы. Следуйте рекомендациям, и ваши губы будут идеальны в любое время года

Нистагм – это непроизвольные и ритмичные движения глазного яблока, которые могут быть вызваны множеством разнородных факторов

В результате нарушения сознания возникают проблемы с восприятием окружающего мира и собственной личности

Воспаление глазного яблока – увеит – может коснуться любой его части. Причиной увеита могут как инфекционные, так аутоиммунные заболевания. Также может быть следствием травмы

Один из самых эффективных методов терапевтического лечения – когнитивно-поведенческая терапия – используется, в основном, для лечения психических расстройств депрессивного или тревожного характера

Хроническая и патологическая лень ограничивает наше общение и эмоциональную жизнь, и очень часто является лишь признаком глубокого дискомфорта

Различные виды цистита, его симптомы, причины и возможное лечение патологии, которая поражает, в основном, женщин, и становится более частой с возрастом

Page 18

Недержание мочи во всех его аспектах. Это может быть признаком различных заболеваний или самостоятельное заболевание. Рассмотрим причины и лечение, чтобы устранить расстройство

Мезотерапия – метод альтернативной медицины, включающий введение препарата в кожу с помощью тонких игл длиной от 4 до 12 мм, для получения омолаживающего действия

Иметь ослепительную улыбку – это очень важно для нас самих и для отношений с людьми, вот почему важна забота о внешнем виде зубов с помощью природных средств

Эндорфины – нейротрансмиттеры – образуются в гипофизе. Они регулируют ощущение удовлетворения, удовольствия и повышают порог восприятия боли

Если вовремя не принять меры по лечению отслойки сетчатки, то можно потерять зрение. Эта патология может возникнуть из-за изменения формы стекловидного тела или других причин, например, инфекции или травмы

Тендовагинит – расстройство, вызванное воспалением синовиальной оболочки, которая покрывает сухожилия, что не позволяет правильно двигаться сухожилиям. Это вызывает фиксацию пальца в согнутом положении

Статья содержит сведения о причинах отёчности ног и эффективных способах лечения патологии и устранения связанных дефектов

Выпадение волос – это явление, которое происходит физиологически, но в некоторых случаях может быть следствием реальной патологии, которая носит название алопеция

У новорожденного атопический дерматит проявляется как эритематозные пятна, которые локализуются сначала на лице и на лбу, а затем на туловище

В классификации болезней МКБ-10 реактивный психоз обозначается номером F23.9 – «Острые и транзиторные психотические расстройства, неуточненные»

Page 19

Расширение артерии головного мозга, вызванное, как правило, врожденными факторами. Может не давать ни каких проблем, но в некоторых случаях приводит к кровоизлиянию

Синдром стресса опекуна – состояние физического, психического и эмоционального истощения, которое появляется у части лиц, осуществляющих длительную опеку над кем-то, кто не может самостоятельно функционировать

Сегодня сахар присутствует в большинстве продуктов питания. Однако, производители забывают сказать, что сладости могут вызвать зависимость, привыкание и абстиненцию!

Щитовидная железа является железой, которая образует два важных гормона, влияющих на скорость в организме метаболизма и, соответственно, уровень клеточной энергии

Недержание мочи у мужчин является неспособность удерживать мочу и её непроизвольная потеря. Каковы причины этого заболевания у мужчин? Какие возможны варианты лечения?

Питание при гастрите рассматривается как важнейшая часть медицинской терапии, особенно в случае острого гастрита, причиной которого часто является неправильное питание

Ушиб мозга возникает, когда имеет место повреждение черепа или головного мозга из-за сильного удара. В большинстве случаев является следствие дорожно-транспортных происшествий и несчастных случаев

Тимома – редкая опухоль, влияющая на тимус, и часто связанная с другими заболеваниями, такими как миастения. Часто доброкачественная и имеет благоприятный прогноз

Исследование синдрома Нунан – особенности, причины и методы лечения. Диагностика на основе наблюдения симптомов. Диагностика у новорожденных, в первые месяца беременности с помощью УЗИ

Воспалительный процесс в бронхах приводит к увеличению выделяемой слизи. Информация о механизм, который вызывает образование обильной мокроты

Page 20

Мокрота – это продукт желёз слизистых оболочек дыхательных путей. Каковы её форме? Почему появляется мокрота? Обсудим связанные симптомы и средства устранения

Скопление слизи в ушах из-за воспаления среднего уха. Причина – инфекции, поддерживаемые вирусами и/или бактериями, что часто возникает после первичной инфекции верхних дыхательных путей

Среди первых симптомов отечного целлюлита – сильное чувство тяжести в нижней части ног (ступни и лодыжки). Наличие отечного целлюлита также подтверждает пресловутый «эффект апельсиновой корки»

Что такое вакцины против ветряной оспы? Из чего состоит это лекарство? Каков его механизм действия? Какова его эффективность у взрослых и детей? Какие существуют побочные эффекты? Давайте выясним

Статья анализирует все возможные аспекты синдрома Рея – болезни, которая влечет за собой повреждение головного мозга и печени, и возникает после общей инфекции

Экссудативный отит среднего уха очень распространенная в детском возрасте патология, мы проанализируем все аспекты заболевания, которые влияют на ухо, точнее на среднее ухо

Алопеция, то есть патология, при которой нарушается нормальный цикл выпадения и роста волос, его особенности, причины и возможные варианты лечения облысения

Очаговое облысение, т.е. патология, которая поражает только определенные точки волосистой части кожи головы: его причины, симптомы и лечение

Мигрень без ауры – это самая частая форма головной боли и более или менее интенсивной болью, поражающей половину головы

Хроническая мигрень проявляется острой головной болью, которая длится, по крайней мере, 8 последовательных дней, и которая появляется в течение более 15 дней в месяц на протяжении более трех месяцев

Page 21

Тонзиллэктомия – это хирургическая операция, направленная на удаление миндалины, которую проводят при повторяющихся воспалениях. Касается как детей, так и взрослых

Разновидность тревожного невроза, которая проявляется в виде нарушений сердечного ритма, одышки, болей в районе грудной клетки. Болезнь даёт симптомы, похожие на аритмию или артериальную гипертензию

Расстройства памяти могут быть связаны не только со стрессом и переутомлением, но и с болезнью, которая вызывает необратимые изменения в отношении процессов памяти

Грибки и грибковые инфекции кожи являются заболеванием, которое поражают кожу и её придатки: ногти, волосы и шерсть – рассмотрим виды грибков и методы лечения

Мы рассмотрим достаточно распространенное нарушение, которое вызывает значительные неприятности, и, как правило, очень трудно вылечить: подошвенный гипергидроз или чрезмерное потоотделение ног

Изучим, что это такое и каковы причины женского облысения. Исследуем также фармакологические и натуральные средства для борьбы с выпадением волос у женщин

Вывих локтевого сустава – это наиболее распространенный тип вывиха, после вывиха плеча и, как правило, происходит при падении на раскрытую ладонь с полусогнутой рукой

Обморожения проявляются в виде повреждений, похожих на волдыри, покраснения, болезненную опухоль, вызванных действием холода. Чаще касается пальцев рук или ног, но нередко можно обморозить уши, нос и колени

Рассмотрим, что такое токсоплазмоз и как происходит заражение человека. Узнаем, какими симптомами и риски инфекции, которые можно предотвратить с помощью питания

Что такое лунатизм и как отличить его от других расстройств сна. Кто страдает от лунатизма? Каковы основные причины лунатизма? Причины, у взрослых и детей. Существует ли ген лунатизма?

Page 22

Минеральные соли способствуют укреплению здоровья организма. Они классифицируются на макроэлементы, микроэлементы и олигоэлементы, в зависимости от содержания в нашем организме и суточной потребности

В чём разница между боковым эпикондилитом, называемым теннисный локоть, и медиальным эпикондилитом, называемым локоть гольфиста? В статье вы найдете симптомы и лечение

Накопление жидкости в брюшной полости – асцит – чаще всего связан с циррозом печени, но существует много других причин его развития. Проанализируем сопутствующие симптомы и лечение асцита

Кровавая рвота возникает, когда происходит утечка крови во рту, в пищеводе, в двенадцатиперстной кишке или желудке. Кровь может быть ярко-красного цвета и указывать на массивное кровоизлияние

В статье описаны причины и лечение красной волчанки, – болезни, которая проявляется неожиданными симптомами и даже инвалидностью

Гемангиома головного мозга, т.е. ангиома, которая затрагивает сосудистую систему мозга, это заболевание, которое влияет на мозговые сосуды. Рассмотрим симптомы и возможные способы лечения

Гемангиома – это форма опухоли, как правило, доброкачественного характера: они бывают различных типов. Каковы же причины? Исследуем риски и возможные варианты лечения

Достаточно распространенное заболевание, которое, из-за отсутствия симптомов, редко диагностируется. Выявить кавернозную ангиому может магнитно-ядерный резонанс

Ангиома капилляров – доброкачественная опухоль кровеносных сосудов, состоит из переплетения сильно искаженных капилляров, покрытых эндотелием, чьи клетки не имеют каких-либо аномалий

Неспецифический симптом боли в правой ноге – это не патология, а проявление других заболеваний. Может иметь различные типы в зависимости от локализации, времени появления и других факторов

Page 23

Периоральный дерматит локализуется в области вокруг рта. Поражает, преимущественно женщин, и может быть различных видов, в зависимости от типа поражений кожи

Пневмоторакс – это состояние, когда в плевральной полости накапливается воздух, что приводит к увеличению давления на легкие и, следовательно, невозможности вдоха

Предметом обсуждения данной статьи является наследственное заболевание, известное как средиземноморская анемия. Она также известна под названием бета-талассемия и микроцитемия

Анемия Фанкони названа в честь её первооткрывателя, швейцарского педиатра Гвидо Фанкони. Это редкое заболевание вызванное генетическими дефектами

Витамин B12, а также железо и фолиевой кислоты, очень важны для правильного синтеза красных кровяных клеток. Их дефицит приводит к серьезным последствиям, таким как злокачественная анемия и психические расстройства

Состояние, при котором митральный клапан, расположенный между предсердием и левым желудочком в сердце, не закрывается должным образом

Стресс является причиной многих известных недугов. Головные боли, раздражительность, приступы плача, тревога, напряжение, усталость и т.д., – всё это может быть следствием стрессовых ситуаций

Бактерия Corynebacterium diphtheriae, которая обычно поражает детей младше пяти лет и пожилых людей, является причиной дифтерии – опасного заболевания

У восприимчивого человека, когда он вступает в контакт с аллергеном, активируется иммунная система, в частности, IgE, вызывая высвобождение гистамина, что определяет воспаление и кашель

Кашель – это защитный механизм: вместе с потоком воздуха из дыхательных путей удаляется слизь, мокрота, микробы, пыль и случайно попавшие инородные тела

Page 24

Артроз стопы – это заболевание, которое поражает хрящи и суставы ног, особенно плюсневой и фаланговой кости, т.е. сустав большого пальца ноги

Остеоартроз рук, учитывая их сложность и большое количество суставов, может локализоваться в различных точках кисти

Различные формы сухого кашля могут появиться в любой сезон года. Рассмотрим симптомы, которые помогают сделать правильный диагноз и назначить эффективный вариант лечения

Пикацизм часто появляется у детей, которых кладут в рот всё, что найдут, и у беременных женщин, которые, как правило, поглощают большие количества сырых продуктов

Острая незаразная инфекция, вызванная Clostridium tetani, анаэробными бактериями, чьи споры проникают в организм через загрязненные или глубокие раны

Гипергидроз и все, что нужно знать об этом раздражающем и «неудобном» расстройстве, которое приводит к избыточной потливости

Воспаление поджелудочной железы может быть мягким, типа отечности, молниеносным, которое вызывает отказ органов и приводит к смерти пациента

Что такое холецистит? Каковы основные причины и характерные симптомы этой патологии? Давайте обсудим это. Сколько видов холецистита существует?

Боль, локализующаяся в нижней части позвоночника, часто касается копчика. Причины, как правило, доброкачественные и лишь изредка касаются какой-либо патологии. Что делать?

Воспаление слизистой ткани, которая покрывает большеберцовую кость, часто возникает в результате травмы, реже бактериальной инфекции

Page 25

Особенности, причины и лечение неврологического расстройства под названием синдром Туретта, которое может повлечь серьезные неудобства для жизни

Перелом бедра – это нарушение непрерывности кости с потерей или сохранением функциональности ноги

Это патология, обычно доброкачественного течения, но может иметь рецидивирующий или хронический характер. В зависимости от затронутого слоя кишечной стенки, язва может быть поверхностной или эрозивной

К чему может привести коклюш: описание симптомов, причин и эффективных методов лечения этой болезни, которая обычно поражает детей, но может повлиять на взрослых

Респираторная инфекция, которая характеризуется гриппоподобными синдромами: кашель, насморк, повышение температуры и т.д. Впоследствии появляется кожная сыпь, которая может покрыть все тело

Синдром, характеризующийся увеличенной частотой мочеиспускания. Иногда может сопровождаться непроизвольной потерей мочи

Заболевание внутреннего уха, которое вызывается увеличением объема эндолимфы и увеличивает давление, называется синдромом Меньера. Оно характеризуется изнурительным для пациента головокружением

Мононуклеоз у детей имеет симптомы, которые почти всегда путают с гриппом. Мононуклеоз-это инфекция, вызванная вирусом Эпштейна-Барр, поражает тех, кто не имеет специфических антител

Апноэ сна – возникает при обструкции дыхательных путей из-за распада мышц горла или в присутствии аденоиды, или неврологических нарушений центра дыхания

На ночное недержание мочи возникает, когда ребенок непроизвольно мочится в постель ночью. Болезнь касается преимущественно детей дошкольного возраста и в начале школьного возраста, но может проявляться даже у подростков и у взрослых, особенно у пожилых людей

Page 26

Птичий грипп – это чрезвычайно заразное заболевание и вызывается одним из многочисленных подвидов вируса гриппа A

Воспаление желудочно кишечного тракта, именуемое болезнью Крона, обычно охватывает желудок и кишечный тракт. Каковы симптомы и причины, определяющие патологию?

Различные аспекты свиного гриппа, вирусной инфекции, типичной для дыхательной системы свиней, а также птиц. Как вирус h2N1 может перейти к человеку

Накопление жидкости на уровне суставной сумки и сухожилий – киста Бейкера – проявляется чаще на уровне подколенной ямки, коленного сустава

Заболевание глаз, вызванное повышением внутриглазного давления, что приводит к повреждению зрительного нерва и дегенерации зрения, вплоть до слепоты

Светобоязнь или фотофобия в медицине означает состояние нетерпимости к естественному и искусственному свету, но может быть трактована как психологическое заболевание, то есть как «страх света»

Ветрянка, вместе с корью и краснухой, является одной из «экзантематозных болезней». Отличается типичной сыпью, состоящей из пузырьков, которые затем вырождаются в волдыри и гнойнички

Седалищный нерв, через который мозг управляет некоторыми мышцами бедра, голени и стопы, может воспалиться в силу многих причин: в статье сведения о симптомах и возможных методах лечения

Артроз может поражать один или несколько суставов, обычно связан с возрастом, спортивной или рабочей травмой, вирусной или бактериальной инфекцией

Появление крови при кашле вызывает тревогу, будь то большое выделение или маленькие прожилки в слизи. Кровохарканье – это почти всегда признак болезни

sekretizdorovya.ru

Синдром Дауна: причины, признаки, диагностика

Обновление: Октябрь 2018

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

  • в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
  • в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
  • в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
  • в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

  • Возраст матери
  • Курение
  • Срок беременности
  • Этническая принадлежность
  • Вес тела
  • Количество плодов
  • Заболевание сахарным диабетом
  • Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

  • Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
  • Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
  • Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

  • Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
  • Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
  • Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
  • УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
    • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
    • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
    • уменьшение размеров верхней челюсти;
    • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
    • увеличение размера мочевого пузыря;
    • одна артерия в пуповине вместо двух;
    • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
    • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

  • трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
  • трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

  • укороченный череп;
  • маленький размер головы;
  • неправильная форма ушей;
  • приплюснутый лицевой череп;
  • седловидный нос;
  • плоская переносица;
  • маленький рот;
  • маленький подбородок;
  • толстый, бороздчатый язык;
  • косой разрез глаз;
  • открытый рот;
  • кожные складки, расположенные на внутренних уголках глаз;
  • короткая шея;
  • складка кожи на шее;
  • короткие верхние и нижние конечности;
  • короткие пальцы;
  • уплощенные широкие ладони;
  • горизонтальная складка на ладонях;
  • вогнутая форма мизинцев;
  • видимое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
  • слабый тонус мышц.

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Автор: Сабук Татьяна Леонидовна врач-гигиенист, эпидемиолог

zdravotvet.ru


Смотрите также