Синдром нунан что это


Синдром Нунан

Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера, но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом. Симптомами этой патологии являются малый рост, гипертелоризм, крыловидные складки на шее, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, у мужчин – бесплодие. Диагностика синдрома Нунан производится на основании данных настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, молекулярно-генетических и цитологических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Синдром Нунан (тернероидный синдром с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание, которое сопровождается развитием у больных обоих полов клинической картины синдрома Шерешевского-Тернера при сохранении нормального кариотипа. Впервые это заболевание было описано в 1962 году детским кардиологом Жаклин Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков сердца с низкорослостью, наличием крыловидных складок на шее и другими нарушениями. В настоящее время выяснена генетическая природа синдрома Нунан – это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, однако в основном передача идет по материнской линии. Значительная часть случаев патологии обусловлена спонтанными мутациями. Причиной передачи по материнской линии является наличие у мужчин выраженных аномалий развития мочеполовой системы вплоть до бесплодия. Распространенность синдрома Нунан по различным данным составляет от 1:1000 до 1:16 000 новорожденных. Это заболевание в среднем чаще встречается у девочек и протекает у них несколько легче, чем у мальчиков. Генетические дефекты при синдроме Нунан обнаруживаются примерно у половины больных, поэтому врачи-генетики продолжают изучение этого заболевания с целью более точного определения его причин.

Синдром Нунан

По данным современной генетики, синдром Нунан обусловлен мутациями гена PTPN11, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из белков-регуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния. Другие дефекты этого гена обуславливают развитие таких заболеваний, как ювенильная миеломоноцитарная лейкемия, метахондроматоз и некоторые наследственные пороки развития сердечно-сосудистой системы. В настоящий момент описано несколько десятков мутаций гена PTPN11, в основном дефекты расположены на 3, 7 и 13 экзонах. На этих участках кодируются домены протеина, структура которых обуславливает переход сигнального белка в активное состояние. Изменение аминокислотной последовательности резко снижает активность и нарушает работу данного соединения, что приводит к развитию синдрома Нунан.

Дефектами гена PTPN11 обусловлена лишь половина случаев развития синдрома Нунан, в остальных случаях этиология заболевания остается неизвестной. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако большинство новых случаев заболевания обусловлено спонтанными герминативными генетическими дефектами. Семейные варианты синдрома Нунан обычно характеризуются передачей по материнской линии, так как у больных женщин, в отличие от мужчин, сохраняется фертильность и возможность зачать ребенка. Нарушение клеточного ответа на различные воздействия приводит к формированию пороков сердечно-сосудистой, мочевыделительной и отчасти опорно-двигательной системы. Интеллектуальное развитие при синдроме Нунан страдает в различной мере – от выраженной умственной отсталости до незначительно сниженного или нормального интеллекта.

Клиническая картина синдрома Нунан характеризуется значительной схожестью с синдромом Шерешевского-Тернера – низкий рост (высшая граница порядка 150-160 сантиметров), наличие крыловидных складок на шее, деформация локтевых суставов. У пациентов выявляются характерные черты лица – широкая переносица с гипертелоризмом, птоз (опущение уголков рта вниз), антимонголоидный разрез глаз, низкое расположение ушных раковин, нередко сопровождающееся их деформацией. Лицо часто асимметричное. Шея у больных синдромом Нунан короткая, грудная клетка впалая, пальцы на руках укорочены. Также наблюдаются нарушения со стороны лимфатической системы – возможны лимфатические отеки нижних конечностей и (реже) кистей.

Со стороны внутренних органов при синдроме Нунан наиболее часто встречаются разнообразные пороки сердца – это может быть стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки и другие нарушения. Нередки патологии мочевыделительной системы. У таких больных часто отмечается гидронефроз, гипоплазия почек или даже агенезия одной из них, в старшем возрасте все это может приводить к хронической почечной недостаточности. Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола – у них часто развивается гипоплазия яичек, крипторхизм, олиго- или азооспермия, в 90% случаев такие пациенты остаются бесплодными. У девочек с данным заболеванием недоразвитие половой системы выражено слабее, в основном наблюдается гипоплазия наружных половых органов и более позднее наступление менструаций, однако фертильность может быть сохранена.

Умственное развитие при синдроме Нунан обычно несколько снижено по сравнению со здоровыми сверстниками, иногда выявляются различные степени умственной отсталости. Среди других нарушений при этом заболевании отмечают повышенную кровоточивость, более легкое развитие гипертрофических и келоидных рубцов. В некоторых случаях наблюдается снижение уровня иммунитета и плоскостопие. Как правило, больные синдромом Нунан сохраняют уровень умственного и физического развития, позволяющий им выполнять определенную работу – иными словами, инвалидизация таких пациентов возникает не всегда.

Для выявления синдрома Нунан используют метод общего осмотра, изучение наследственного анамнеза больного, кардиологические исследования, генетические и цитогенетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике этого заболевания играют анализы на уровень половых и других гормонов, изучение функционирования мочевыделительной и половой системы больных. При осмотре девочек с синдромом Нунан определяются изменения, нередко приводящие к постановке диагноза синдром Шерешевского-Тернера – низкий рост, крыловидные складки, характерный тип лица. Однако предположение о наличии данного заболевания опровергают результаты изучения кариотипа больных – у них определяется нормальное количество хромосом (46 ХХ у девочек и 46 XY у мальчиков). Таким образом, цитогенетический анализ является основным методом дифференциального диагноза синдромов Нунан и Шерешевского-Тернера.

При проведении кардиологических исследований (электрокардиографии, эхокардиографии и других) при синдроме Нунан в 80% случаев выявляются разнообразные врожденные пороки сердца – стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток. У больных старшего возраста может регистрироваться гипертрофия различных отделов миокарда. Довольно часто у больных синдромом Нунан при проведении ультразвукового исследования определяются аномалии развития почек – от гидронефроза и гипоплазии до полного отсутствия (агенезии) одной из них. У пациентов мужского пола нередко определяется крипторхизм, который следует дифференцировать с полной агенезией яичек, что также может иметь место при этом состоянии. Спермограмма обнаруживает азооспермию или снижение количества активных сперматозоидов. При проведении УЗИ у девочек с синдромом Нунан выявляют уменьшенные размеры матки и яичников, но тяжелые пороки развития внутренних половых органов нередко отсутствуют.

Анализ крови на различные гормоны при синдроме Нунан у мальчиков обычно подтверждает снижение уровня тестостерона различной степени – от нижней границы нормы до выраженного дефицита. При этом уровень гипофизарного гонадотропина довольно ощутимо повышается у пациентов обоих полов. Концентрация гормона роста, несмотря на низкорослость больных синдромом Нунан, находится в пределах нормы или даже несколько повышена. Молекулярно-генетический анализ при этом заболевании сводится к секвенированию гена PTPN11 с целью выявления мутаций. Отсутствие мутаций не является полноценным критерием для исключения синдрома Нунан – по последним данным, дефекты PTPN11 имеют место только у половины таких больных. В настоящее время основным поводом для постановки диагноза является наличие характерной клинической картины на фоне нормального кариотипа больных.

Специфического лечения синдрома Нунан на сегодняшний день не существует, применяются разнообразные симптоматические мероприятия, в том числе и хирургического характера. Чаще всего помощь хирургов уже в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных пороков сердца, характерных для этого заболевания. У мальчиков может определяться длительный крипторхизм, поэтому для снижения риска злокачественного перерождения тканей яичек осуществляют исправление этого дефекта оперативным путем. Кроме того, при синдроме Нунан может потребоваться вмешательство хирургов в случае выраженных нарушений формирования мочевыделительной системы или выраженного лимфостаза нижних конечностей. При проведении операций необходимо учитывать повышенную склонность таких больных к развитию кровотечений.

Консервативное лечение у мальчиков с синдромом Нунан обычно включает в себя заместительную терапию андрогенами – это позволяет уменьшить проявления гипогонадизма. При нарушении функций мочевыделительной системы и развитии хронической почечной недостаточности показан регулярный гемодиализ. В тяжелых случаях ставится вопрос о трансплантации почки, однако при синдроме Нунан потребность в этом возникает достаточно редко. Если больная с данным синдромом вынашивает ребенка, требуется тщательный патронажный контроль над течением беременности и поддерживающее лечение витаминно-минеральными комплексами.

Прогноз и профилактика синдрома Нунан

Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях – коррекции пороков сердца, крипторхизма и других нарушений. Больные должны проходить регулярное обследование у специалистов различного профиля, главным образом у кардиолога, уролога или андролога. Это позволяет выявить возможные осложнения синдрома Нунан на ранних этапах и начать их своевременную терапию. Каких-либо иных методов профилактики этого состояния на сегодняшний момент не существует за исключением пренатальной диагностики. Следует учитывать, что при наличии заболевания у будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%.

www.krasotaimedicina.ru

Симптомы и признаки синдрома Нунана у детей и взрослых

Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденное). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.

У многих затронутых лиц аномалии включают характерный внешний вид лица; широкую или перепончатую шею; низкую линию волос; типичную деформацию грудной клетки, низкий рост.

Особенности

Характерными особенностями головной, лицевой (черепно-лицевой) области являются:

  • широко расставленные глаза (окулярный гипертелоризм);
  • складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
  • опущенные верхние веки (птоз); маленькую челюсть (микрогнатия);
  • подавленный корень носа;
  • короткий нос с широким основанием;
  • низкорасположенные уши (pinnae).

Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus).

У многих новорожденных с синдромом Нунана есть сердечные дефекты, такие как обструкция кровотока нижней правой камеры сердца в легкие (легочный клапанный стеноз), утолщение сердечной мышцы желудочка (гипертрофическая кардиомиопатия).

Дополнительные аномалии

  • пороки развития сосудов крови и лимфы;
  • плохую свертываемости крови, дефицита тромбоцитов;
  • трудностей с обучением;
  • умеренную интеллектуальную инвалидность;
  • крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин, другие симптомы.

Это аутосомно-доминантное генетическое расстройство, вызванное аномалиями (мутациями) более чем в восьми генах. Пять наиболее часто встречающихся: PTPN11 (50%), SOS1 (10-13%), RAF1 (5%), RIT1 (5%), KRAS (менее 5%).

Меньшее число людей имеет мутацию в NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1, SOS2, LZTR1. Нунаноподобные расстройства встречаются в связи с мутациями SHOC2 и CBL.

Симптомы

У лиц с синдромом Нунан симптомы различаются по диапазону и степени тяжести от человека к человеку.

Некоторые имеют лишь незначительные аномалии лица. Другие, большинство симптомов, связанных с расстройством, такие как особенности головы и лицевой области, широкую или перепончатую шею, маленький рост, скелетные мальформации, врожденные пороки сердца, заболевания крови, лимфы, плохую свертываемость крови из-за дефицита тромбоцитов, проблемы с вниманием, умственную неполноценность и другие аномалии.

У детей

Дети с синдромом Нунана имеют характерные черепно-лицевые особенности. Во многих случаях головка выглядит относительно большой. У младенцев:

  • широко расставлены глаза (глазной гипертелоризм), который необычайно заметен;
  • опущенные (птоз) или необычно толстые, «с капюшоном» веки;
  • косоглазие;
  • нисходящие веки (пальпебральные трещины);
  • складки кожи (эпикантальные складки), которые покрывают внутренние углы глаз;
  • поразительно голубые или голубовато-зеленые участки глаз (ириды).

У многих детей с синдромом Нунана также присутствуют дополнительные черепно-лицевые особенности:

  • необычно глубокую вертикальную канавку в середине верхней губы (philtrum);
  • небольшой подбородок;
  • маленькую челюсть (микрогнатия);
  • утолщение нижних зубов;
  • низкорасположенные уши;
  • отличительные аномалии носа, включая подавленный корень, широкое основание и округлый (луковичный) кончик;
  • чрезмерную кожу в области шеи (затылочная кожа);
  • низкий рост волос на задней части шеи.

Возрастные изменения

Лицевые особенности изменяются предсказуемо с возрастом. Лицо может выглядеть относительно грубым, треугольным по форме; шея удлиняется, становятся более выражены треугольные мышцы верхней части спины и плеч (трапеции).

В подростковом возрасте носовой мост тоньше и выше, с «ущипнутым» корнем и широким основанием, глаза кажутся менее заметными.

У взрослых характерные особенности включают:

  • аномально высокий рост волос на лбу;
  • морщинистую, необычно прозрачную кожу;
  • необычно заметные складки между носом и губами (носогубные складки).

К тому же, лица с синдромом Нунана имеют тонкие волосы во время младенчества, которые становятся более курчавыми в подростковом возрасте. Многие имеют отличительные брови, которые выглядят сильно изогнутыми, «ромбовидными».

Новорожденные с расстройством достигают нормального веса при рождении. Однако у некоторых вес может быть увеличен из-за аномальных скоплений жидкости между слоями ткани под кожей (подкожный отек).

Например, опухоль задней части рук и верхней части ног (периферическая лимфедема) распространена у новорожденных с синдромом Нунана. Этот отек, поражающий пальцы, приводит к увеличению числа завитков на кончиках пальцев (аномальные дерматоглифы).

Отек вызван неправильным или поздним развитием лимфатических сосудов (врожденная лимфатическая дисплазия).

Некоторые дети испытывают проблемы с кормлением, не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью. Кроме того, обладают низким ростом относительно своего возраста, примерно 20% испытывают задержку созревания костей.

У большинства пораженных относительно нормальный темп роста до полового созревания; однако, рывок, который обычно наблюдается во время полового созревания, снижается или отсутствует.

На рост влияет молекулярно-генетическая причина. RAF1, SHOC2 короче, чем другие генотипы, тогда как у пациентов с мутациями SOS1 и BRAF наблюдается более устойчивый рост.

У мужчин

Некоторые мужчины и женщины с синдромом Нунан испытывают аномалии развития вторичных половых признаков. У приблизительно 60-75% мужчин один или оба семенника не спускаются в мошонку (односторонний или двусторонний крипторхизм) до рождения или в течение первого года жизни.

Если хирургическим путем это не будет исправлено, то мужские репродуктивные клетки (сперматозоиды) могут не развиваться должным образом в яичках (дефицитный сперматогенез). Некоторые получают бесплодие.

Мужчины с расстройством имеют замедленное, но нормальное приобретение вторичных половых признаков (увеличение роста семенников, мошонки, пениса, появление лицевых, лобковых волос). Половое созревание может задерживаться в среднем на два года.

У женщин

У женщин с расстройством приобретение вторичных половых признаков (появление лобковых волос, развитие груди, менструация) умеренно затянуто, но чаще всего нормально. Большинство женщин с синдромом Нунана имеют нормальную фертильность.

Скелетные аномалии

Во многих случаях наблюдаются скелетные аномалии. Приблизительно 70 процентов пораженных детей имеют характерную мальформацию грудной клетки, характеризующуюся аномальным выпячиванием верхней части грудной кости (грудины), аномальной нижней частью грудной кости (pectus carinatum).

Кроме того, грудная клетка бывает необычно широкой, соски расположены низко. Некоторые затронутые лица имеют дополнительные скелетные пороки развития, включая:

  • округлые плечи;
  • наружное отклонение локтей (cubitus valgus);
  • аномально короткие пальцы (brachydactyly) с тупыми кончиками;
  • фронтальную, боковую кривизну позвоночника (кифосколиоз или сколиоз).

Дети обладают значительно более низкой общей минеральной плотностью костной ткани, что, подвергает их риску возникновения переломов. Наблюдаются серьезные нарушения шейного отдела позвоночника, включая шейный стеноз, мальформацию Арнольда-Киари, сирингомиелию.

Сердечно-сосудистая система

Приблизительно две трети младенцев имеют врожденные пороки сердца. Примерно в половине таких случаев у затронутых детей есть препятствие нормальному кровотоку из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (легочный стеноз). У пациентов с легочным стенозом сердце должно усердно работать, чтобы посылать кровь в легкие для оксигенации.

Симптомы, возникающие в результате легочного стеноза, различаются в зависимости от тяжести. В некоторых серьезных случаях сердце пострадавшего младенца начинает увеличиваться сразу после рождения (После начала дыхания новорожденного).

При таких случаях оно неспособно эффективно откачивать кровь (сердечная недостаточность) в легкие и по всему телу. Связанные симптомы включают синеватую кожу и слизистые оболочки (цианоз) из-за аномально низких уровней циркулирующего кислорода (гипоксия), одышку, отек живота, трудности с кормлением, другие проблемы.

Потенциально опасные для жизни осложнения возникают если не проведено соответствующее лечение. При менее тяжелых случаях легочного стеноза симптомы могут не проявиться до позднего детства. Признаки включают одышку, легкую утомляемость. Легочный стеноз может быть мягким, а симптомы не возникают.

  •  У примерно 30% детей присутствует аномальное открытие перегородки, которая делит две верхние камеры (предсердия) сердца (дефекты межпредсердной перегородки).
  •  Еще 20 процентов пациентов с врожденными пороками сердца имеют расширение (гипертрофию) перегородки, которая отделяет левый и правый желудочки (межжелудочковая перегородка), у некоторых – стенки левого желудочка (гипертрофическая кардиомиопатия).
  • Реже присутствуют другие врожденные пороки сердца (дефекты межжелудочковой перегородки, артериальный прототип протока, дефект атриовентрикулярного канала).

 Однако, у большинства людей с синдромом Нунана наблюдается только один сердечный дефект.

Дефекты межпредсердной перегородки встречаются примерно у 30% пациентов, которые имеют врожденные пороки сердца.

Осложнения

Многие дети с этим дефектом не имеют симптомов. Проявленные симптомы включают плохое увеличение веса, умеренные задержки роста, повышенную восприимчивость к повторным респираторным инфекциям (пневмонии), бактериальным инфекциям сердца (эндокардит).

В редких случаях тяжело пораженные дети испытывают одышку, легкую утомляемость при физической нагрузке, сердечную недостаточность, нерегулярные сердечные сокращения (аритмии).

Приблизительно 20 процентов детей имеют гипертрофическую кардиомиопатию. Ненормальное расширение (гипертрофия) влияет на локализованную область перегородки, разделяющей левый и правый желудочки (гипертрофия передней межжелудочковой перегородки).

Может быть затронута вся перегородка и стенка левого желудочка. Гипертрофическая кардиомиопатия приводит к снижению сердечного выброса.

Связанные симптомы включают усталость, короткие эпизоды обморока (синкопа) во время физических нагрузок или физических упражнений, сердечную недостаточность. Без соответствующего лечения приводят к опасным для жизни осложнениям, раннему летальному исходу (22% через 1 год).

Кровеносная, лимфатическая системы

У некоторых детей с синдромом Нунана появляются пороки развития кровеносных сосудов, такие как наличие аномальных проходов (фистул), связанных с артериями, снабжающими кровью сердечную мышцу (коронарные артерии). Коронарные артерии бывают расширенными (экстатическими) или изогнутыми по контуру.

Наблюдаются пороки развития лимфатических сосудов (врожденная лимфатическая дисплазия). Пороки развития лимфатической системы включают:

  • недоразвитие (гипоплазия) каналов лимфатической ткани, через которые лимфа входит в сосуды;
  • аномальное расширение лимфатических сосудов в легких (легочная лимфангиэктазия);
  • расширение кишечных лимфатических сосудов (кишечная лимфангиоэктазия).

Кишечная лимфангиэктазия приводит к потере белка во время абсорбции в кишечнике (белковая потеря энтеропатии), аномально низким уровням лейкоцитов (лимфопении), неприятном запахе, избыточном количестве жира (стеаторея). В подростковом возрасте развивается отек нижних конечностей (лимфедема).

Внутриутробное развитие

В утробе младенцы имеют аномальное кистозное набухание под кожей в области шеи (кистозная гигрома). Кроме того, может быть больше амниотической жидкости вокруг ребенка, чем обычно (polyhydramnios).

Из-за развития мальформации лимфатической системы и связанной с ней обструкции нормального потока лимфы в кровоток, у затронутых детей наблюдается аномальное накопление лимфатической жидкости в тканях (лимфедема). В некоторых случаях отек влияет на ткани и полости по всему телу (гидрофобный плод).

Приблизительно от 20 до 33 процентов людей с синдромом Нунана имеют различные дефекты свертывания крови (недостатки фактора свертывания крови), низкий уровень циркулирующих тромбоцитов в крови (тромбоцитопения), неправильную функцию тромбоцитов крови.

Эти недостатки включают низкий уровень фактора свертывания XI, XII, VIII. У некоторых может быть болезнь фон Виллебранда; унаследованное состояние, характеризующееся дефицитом фактора VIII коагуляции, длительные кровотечения, нарушение адгезии тромбоцитов.

Кроме того, в редких случаях моча пострадавших лиц имеет аномально «рыбный» запах (триметиламинурия), что связано с дисфункцией тромбоцитов.

Кожа

Присутствуют аномальные изменения цвета кожи. Примерно у четверти лиц с расстройством есть пигментированные родинки (невусы). В редких случаях на коже появляются бледно-коричневые или светло-коричневые пятна (кофейные пятна) или черные, темно-коричневые, коричневые «веснушко-подобные» пятна (лентигины).

Когнитивное развите

До 35% людей с синдромом Нунана имеют умеренную интеллектуальную инвалидность. Кроме того, могут возникнуть аномальные задержки в приобретении навыков, требующих координации умственной и мышечной активности (психомоторная отсталость), нарушения в учебе, задержки развития речи, которые связаны с гипотонией, умеренная потеря слуха.

Сообщалось о дефиците внимания, проблемах с исполнительным функционированием. Сниженная скорость обработки информации и относительно неповрежденное функционирование других когнитивных областей характеризует многих взрослых людей с расстройством.

Причины

Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в нескольких генах. Основными являются: PTPN11, KRAS, SOS1 RIT1, RAF1. Мутации PTPN11 обнаружены у 50% пораженных людей; KRAS – 5% пострадавших; SOS1 наблюдались у 13%; Мутации RIT1 – 5%; RAF – 5%.

Дополнительные гены идентифицированы в меньшем числе случаев: NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1, SOS2, LZTR1.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда необходима только одна копия аномального гена, чтобы вызвать заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации пострадавшего человека.

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Распространенность

Влияет большее на мужчин, чем женщин. Затрагивает одного из 1000 человек. Поскольку синдром Нунан чрезвычайно изменчив, бывает неправильно диагностирован, поэтому трудно определить истинную частоту расстройства у населения в целом.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств сходны, сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Сердечно-сосудистый (ХФУ) синдром

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, характеризуется характерным внешним видом лица, подобным тому, который наблюдается у детей с синдромом Нунана. Дополнительные характеристики включают:

  • необычно редкие, хрупкие, вьющиеся волосы;
  • аномалии кожи;
  • врожденные пороки развития сердца;
  • задержки роста;
  • умственную неполноценность.

Лица с кардиофацикко-синдромом обычно имеют необычно большую голову (макроцефалию), видный лоб, ненормальное сужение обеих сторон лба (битемпольное сужение); короткий, перевернутый нос с подавленным носовым корнем; наклоненные вниз веки (пальпебральные трещины), широко расставленные глаза (глазковый гипертелоризм), птоз.

У большинства присутствуют:

  • стеноз легочного клапана;
  • дефекты межпредсердной перегородки;
  • гипертрофическая кардиомиопатия).

 Синдром Тернера

Хромосомное расстройство. Поскольку некоторые индивидуумы с синдромом Нунана напоминают синдром Тернера (короткий рост, перепончатая шея), расстройство в прошлом упоминается как «синдром Тернера», «синдром женского псевдотернера» или фенотип Тернера с нормальными хромосомами.

Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий. Синдром Нунан поражает мучин и женщин, и имеет нормальный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.

У женщин с синдромом Тернера:

  • короткая шея с нижней линией волос;
  • невысокий рост;
  • птоз;
  • глазной гипертелоризм;
  • врожденные пороки сердца, особенно коарктации;
  • аномалии почек.
Узнать больше  4 редких нейропсихологических синдрома

Почти во всех случаях присутствуют незрелые яичники, которые не вырабатывают женский гормон эстроген. Вторичные половые признаки, такие как появление лобковых волос, развитие груди, менструация (первичная аменорея), не развиваются во время полового созревания.

Почти все затронутые женщины бесплодны. Хотя интеллектуальные способности обычно нормальны, некоторые испытывают трудности с визуально-пространственными отношениями (правая левая дезориентация).

Синдром Костелло

Редкое генетическое заболевание, характеризующееся:

  • задержкой роста после рождения (послеродовой период);
  • отличительный внешний вид лица;
  • чрезмерная, свободная кожа на шее, ладонях рук, пальцах, подошвах ног;
  •  развитие доброкачественных (не раковых) наростов (папилломата) вокруг рта, ноздрей, ануса;
  • интеллектуальная инвалидность.

Новорожденные с расстройством могут иметь аномальное накопление лимфатической жидкости в тканях по всему телу (генерализованная лимфедема), большой вес при рождении. Кроме того, у затронутых детей часто возникают серьезные проблемы с кормлением и глотанием, они плохо развиваются и набирают вес.

Характерные черепно-лицевые аномалии, связанные с расстройством, включают:

  • необычно большую голову (макроцефалию), широкий лоб;
  • большой, подавленный корень носа;
  • аномально широкие ноздри;
  •  складки кожи (эпикантальные складки), которые покрывают внутренние углы глаз;
  • низкорасположенные уши;
  • необычно толстые губы.

Другие физические особенности:

  1. развитие сухой, утолщенной кожи на ладонях рук и подошвах ног (пальмоплантарный гиперкератоз);
  2. аномально глубокие складки на ладонях и подошвах.

У многих пораженных людей встречаются врожденные пороки сердца, подобные тем, которые обнаружены в синдромах Нунана и ХФУ. Более отличительным является наличие необычных и хаотических ритмов примерно в одну треть.

Множественные поражения гигантских клеток представляют собой аномальные кисты на кости и мягких тканях челюсти. Они обнаруживаются при синдроме Нунана и других расстройствах, таких как синдром ХФУ. Обычно диагностируются в первые два десятилетия.

Нейрофиброматоз-нунановый синдром

Характеризуется появлением нейрофиброматоза типа I в сочетании с некоторыми проявлениями синдрома Нунана. Симптомы включают:

  • множественные доброкачественные опухоли нервов и кожи;
  • малый рост;
  • лямки шеи (pterygium colli);
  • мышечную слабость;
  • нарушения зрения.

Встречаются черепно-лицевые аномалии, связанные с синдромом Нонана, включая птоз, низко расположенные уши, необычно заметные складки между носом и губами (носогубные складки). Кроме того, врожденные пороки сердца, часто наблюдаемые при нунан, могут присутствовать. Например, легочный стеноз, дефект предсердной перегородки.

Синдром Нунана с множественными лентигами (NSML)

Известный как синдром Леопарда, представляет собой редкое унаследованное расстройство, характеризующееся нарушениями кожи, функций сердца, внутреннего уха, головной и лицевой области, гениталий. У лиц с расстройством диапазон и тяжесть симптомов варьируются.

Некоторые из наиболее распространенных признаков:

  • лентигины (несколько черных или темно-коричневых пятен на коже);
  • электрокардиографические дефекты проводимости (аномалии электрической активности и координация правильных сокращений сердца);
  • гипертрофическая кардиомиопатия;
  • гипертелоризм глаз (широко расставленные глаза);
  • легочный стеноз (препятствие нормальному оттоку крови из правого желудочка сердца);
  • аномалии гениталий (у мальчиков крипторхизм);
  • замедление роста;
  • задержка развития;
  • глухота или потеря слуха из-за патологий внутреннего уха (сенсоневральная глухота).

Это аутосомно-доминантное расстройство, вызвано мутация в одном из двух генов: PTPN11или RAF1.

Диагностика

Синдром может быть заподозрен до рождения (пренатально), на основании результатов ультрасонографии плода. Диагноз рассматривают из-за выявления чрезмерной околоплодной жидкости (полигидрамнию), наличия аномальной кистозной опухоли, состоящей из расширенных лимфатических сосудов в области шеи (кистозная гигрома), структурной патологии сердца, и подтвержденным нормальным кариотипом.

Однако во многих случаях синдром Нунан диагностируется при рождении или раннем младенчестве на основе тщательной клинической оценки, идентификации характерных физических результатов.

Важно отметить, что люди, у которых есть только незначительные, тонкие характеристики, связанные с расстройством, могут не получить диагноз. Врачи кардиологи, должны подозревать возможность этого заболевания у человека с врожденным стенозом клапанов.

Поскольку расстройство трудно подтвердить, особенно, если нет семейной истории, синдром Ноона следует рассматривать как возможный диагноз у лиц с стенозом легочного клапана и аномалиями глаз, которые обычно встречаются даже в более мягких случаях (птоз, эпикантальные складки, гипертелоризм).

Для многих людей с расстройством могут быть использованы усовершенствованные методы визуализации и лабораторные тесты для обнаружения, подтверждения, характеристики конкретных аномалий, которые связаны с синдромом.

Пороки сердца

Врожденные пороки сердца, обнаруживаются и подтверждаются тщательным клиническим осмотром и специализированными тестами. Клиническое обследование включает оценку сердечных звуков с помощью стетоскопа.

При умеренных бессимптомных случаях легочного стеноза состояние может быть первоначально обнаружено через аномальный сердечный шум, слышимый во время такой стетоскопической оценки.

Специализированные кардиологические тесты включают электрокардиографию (ЭКГ), эхокардиографию, катетеризацию сердца. ЭКГ, выявит аномальные электрические закономерности (отклонение левой оси, левый передний гемиблок, глубокая S-волна). Во время катетеризации сердца небольшая полая трубка (катетер) вставляется ​​в большую вену.

Эта процедура позволяет врачам определять скорость кровотока, измерять давление в сердце, полностью идентифицировать анатомические аномалии. Кроме того, тщательно оцениваются дыхательные (вентиляторные) возможности, поскольку связанные с ними дефекты сердца могут привести к недостаточному кровоснабжению легких и одышке.

Специализированные анализы крови проводятся для выявления потенциальных недостатков фактора коагуляции, дисфункции тромбоцитов.

Молекулярно-генетическое тестирование мутаций генов доступно для подтверждения диагноза и для пренатальной диагностики.

Лечение

Лечение синдрома Нунан направлено на конкретные осложнения, которые проявляются. Оно требует скоординированных усилий группы специалистов: педиатры, кардиологи, гематологи, эндокринологи и другие специалисты.

При врожденных пороках сердца необходима медикаментозная терапия, хирургическое вмешательство или другие методы. Выполняемые хирургические операции зависят от местоположения, тяжести или комбинации анатомических аномалий и связанных с ними симптомов.

Сердечные, артериовенозные, лимфатические пороки развития, должны приниматься во внимание при принятии решений относительно хирургических процедур. Например, во время операций, выполняемых на лимфангиомах, существует повышенный риск осложнения (хилоторакс).

При тромбоцитопении, дисфункции тромбоцитов, недостатке фактора свертывания, стоматологи и другие специалисты могут рекомендовать профилактические меры до или во время операции, чтобы предотвратить, снизить риск аномального кровотечения.

  • Респираторные инфекции следует лечить быстро. Из-за потенциально повышенного риска бактериальной инфекции сердца (эндокардит), назначают лекарства до хирургических процедур, включая стоматологические, такие как удаление зубов.

У мужчин с крипторхизмом необходимо провести хирургическое вмешательство для перемещения неопущенных семенников в мошонку и прикрепления их в фиксированном положении (орхиопексия). Такая операция обычно проводится от 12 до 24 месяцев, чтобы предотвратить риск бесплодия.

  • Для лиц с лимфедемой используются соответствующие вспомогательные меры.

Прогноз

Прогноз, в целом благоприятный. Раннее вмешательство важно для того, чтобы помочь детям достичь своего потенциала. Специальные услуги, которые полезны для пострадавших детей, включают специальное образование, логопедию, физиотерапию, другие профессиональные услуги.

Небольшой рост корректируется гормональной терапией, которая улучшает конечную высоту взрослого человека.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.  Тщательная клиническая оценка имеет важное значение выявления симптомов. Другое лечение расстройства является симптоматическим и поддерживающим.

По Э. Э. Робертс, доктор медицинских наук, доцент медицины

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5) Загрузка...

ovp1.ru

Нунан синдрома – симптомы и лечение заболевания

Синдром Нунан является генетическим заболеванием, которое определяет серьезные физические пороки развития. Какими симптомами проявляется? Существует ли специфическая терапия для синдрома Нунан? Давайте углубимся в тему.

Что такое синдром Нунан

Синдром Нунан – это генетическое наследственное заболевание. Оно вызывает нарушения в физиологическом развитии некоторых органов и зон организма, вызывая задержки в эволюционном развитии человека. По этой причине те, кто страдает от этого заболевания, имеют врожденные аномалии, которые могут быть локализованы в различных областях организма.

Наиболее часто встречаются проблемы с сердцем, рост ниже среднего, пороки развития скелета (грудины и черепа), необычные черты лица, проблемы зрения, проблемы с двигательными функциями, задержки в развитии, в частности, в речи.

Больной передаёт синдром Нунан своим детям с вероятностью равной 50%.

Механизм передачи осуществляется по аутосомно-доминантному типу. Однако, половина тех, кто страдает от синдрома Нунан, имеют вновь приобретенную патологию, то есть оба родителя здоровы.

Клиническая картина синдрома Нунан

Симптомы заболевания присутствуют с момента рождения. У новорожденных, однако, совокупность симптомов и признаков синдрома Нунан очень размыты и могут объясняться другими расстройствами. По этой причине, в среднем, заболевание диагностируют только в возрасте 8-9 лет, когда симптоматика становится более выраженной и конкретной.

Все симптомы синдрома Нунан, перечисленные ниже, не обязательно должны присутствовать у одного человека, но любой из них крайне опасен.

Дальнейшее описание аномалий, свойственных синдрому Нунан, подразделяются согласно затронутым органам и районам тела:

Сердце

Аномалии возникают у 60-80% больных, наиболее частыми из которых являются:

  • Стеноз (сужение) клапана легочной артерии, который регулирует поток крови через легочную артерию из правого желудочка сердца. Его стеноз заставляет сердце качать кровь с большей силой, чтобы она достигала легких. Наличие стеноза клапана легочной артерии уменьшает приток крови в легкие, и, следовательно, обогащение крови кислородом.
  • Утолщение миокарда, то есть мышечной ткани сердца. Известно также под названием гипертрофическая кардиомиопатия. Утолщение снижает физиологическую эластичность мышечных волокон сердца, что приводит к сердечной недостаточности.
  • Дефект межпредсердной перегородки. Порок развития, который позволяет объединяться потокам крови в правом и левом предсердии.
  • Дефект межжелудочковой перегородки. Пороки сердечной стенки, который создаёт связь между двумя желудочками. Это ведёт к снижению сердечного выброса.

Скелет

  • Рост ниже среднего. Рост больных синдромом Нунан достигает в зрелом возрасте, в среднем, 1,62 м для мужчин и 1,51 м у женщин, несмотря на то, что новорожденный имеет нормальные значения размера и веса. Проблема усугубляет тем, что многие новорожденные, страдающие от синдрома Нунан, имеют серьезные проблемы с усвоением молока и частую рвоту.
  • Порок развития грудины. Грудина заметно выпирает вперёд.
  • Слияние шейных позвонков. Шея короче стандарта и наклонена в сторону.
  • Сколиоз и лордоз. Аномальные искривления позвоночника.
  • Лопатки-крылья. Лопатки отдаляются от позвоночника и принимают вид крыльев.
  • Вальгусный локоть. Деформация локтевого сустава, которая характеризуется аномальным углом между плечом и предплечьем.
  • Деформация костей черепа. Голова, как правило, больше нормы и треугольной формы, отмечаются также микрогнатия и искривления нёба.
  • Проблемы выравнивания зубов и нарушение прикуса – неполное или неправильное закрытие зубных дуг.
  • Синдром Арнольда-Киари. Это уродство черепа, в частности, в районе мозжечка и ствола мозга.

Необычные черты лица

  • Увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм).
  • Глаза навыкате и косоглазие.
  • Мешковатые веки и складки кожи, закрывающие внутренний угол глаза.
  • Нос маленький с щербинкой и широким основанием.
  • Глубокая и чёткая борозда от центра верхней губы.
  • Низкая линия волос на лбу и шее.
  • Кожная складка в верхней части шеи до плеч.
  • Уши, которые торчат вниз и повернуты в сторону затылка.
  • Вьющиеся волосы и кудри.

Кровь

  • Низкий уровень тромбоцитов с очевидными проблемами свертывания крови.
  • Болезнь фон Виллебранда. То есть дефицит, с точки зрения количества и качества, фактора фон Виллебранда, который играет важную роль в процессе свертывания крови, так как обеспечивает прилипание тромбоцитов к месту повреждения.
  • Дефицит некоторых факторов свертывания.

Желудочно-кишечный тракт

  • Дисфагия, то есть трудности при глотании. Это один из симптомов, который чаще появляется у новорожденных. Создает серьезные проблемы с сосанием молока и, как результат, приводит к недоеданию и задержке роста.
  • Проблемы пищеварения и рвота.
  • Кишечные мальротации. На стадии развития эмбриона первичный кишечник претерпевает вращение в направлении против часовой стрелки. Благодаря этому вращению слепая и толстая кишка попадают в правый квадрант живота. При кишечные мальротации поворот оказывается неполным или даже в обратном направлении.

Мочеполовой аппарат

  • Крипторхизм. Неопущение одного или обоих яичек.
  • Задержка пубертатного развития.
  • Гипоплазия почки, то есть почки весом менее 50 грамм, против 130 в норме. Обычно проблема не имеет симптомов.
  • Агенезия (отсутствие) одной или обеих почек, что, конечно, ведёт к почечной недостаточности.
  • Стриктуры уретры. И, следовательно, задержка мочи в мочевом пузыре, следствием чего являются частые инфекции и воспаления.

Зрительный аппарат

  • Рефракционные проблемы. Например, астигматизм.
  • Нистагм. Непроизвольные хаотичные движения глазных яблок.

Слуховой аппарат

  • Частые воспаления внутреннего уха (отит).
  • Глухота, вызванная нейросенсорными нарушениями. Они довольно редки и касаются менее 3% больных синдромом Нунан.

Мышечный и суставной аппарат

  • Мышечная гипотония. Снижение мышечного тонуса и, следовательно, физиологическое сокращение мышечных волокон.
  • Синдром гипермобильности суставов. Чрезмерная разболтанность связок, которые стабилизируют суставы, и гиперупругость кожи. Эти условия позволяют суставам расширяться сверх физиологической нормы, что является следствием нарушений в образовании соединительной ткани.

Лимфатический аппарат

Симптомы являются следствием гипоплазии (дефицита развития) лимфатических сосудов:

  • Лимфедема конечностей. Ненормальное накопление лимфы в нижних конечностях и выше.
  • Лимфангиэктазия. То есть дилатация лимфатических сосудов в некоторых районах организма, таких как кишечник, легкие, яички.
  • Выход лимфы в плевральную полость и брюшину.

Кожа

  • Гиперкератоз. Чрезмерное развитие внешнего рогового слоя кожи.
  • Изменение цвета кожи. То есть пятна на коже, которые могут быть как гипер, так и гипопигметированы.
  • Шрамы, келоидные рубцы. Доброкачественные опухоли кожи, возникающие из-за чрезмерного роста фиброзной ткани.

Задержка психомоторного и когнитивного развития

Ребёнок, страдающий от синдрома Нунан, характеризуется задержкой в психомоторном развитии. Среди причин этой ситуации, безусловно, проблемы глотанием пищи, мышечная гипотония и слабость связок в суставах, которые затрудняют движения и задерживают развитие способности хождения в вертикальном положении. Более или менее нормальное хождение у детей с синдромом Нунан начинается только после 2 лет.

Приэтом когнитивное развитие может происходить в нормальном порядке, и болезнь не влияет на интеллект. Проблемы касаются, прежде всего, сферы речи и язык. Проблема усиливается неспособностью качественно контролировать движения языка.

Возможные осложнения синдрома Нунан

Среди всех возможных осложнений, которые влечет за собой болезнь, наиболее опасны пороки сердца, которые описаны в разделе «Симптомы». Конечно, описанные пороки развития могут быть незначительными, и в этом случае не требуется никакого лечения, а только постоянный мониторинг. Но, в других случаях, таких стеноз легочного клапана, требуется хирургическое вмешательство.

Другими возможными осложнениями могут быть:

  • Проблемы физического развития с двигательными и речевыми нарушениями, проблемами с ориентацией в пространстве;
  • Трудности свертывания крови, которые будут проявляться постоянными синяками и кровоподтёками, а также будут большой проблемой при обращении к хирургу или стоматологу;
  • Частые инфекции мочевыводящих путей при синдроме Нунан связаны с пороками развития мочевого тракта;
  • Задержка полового развития и задержка опущения яичек.

Диагностика синдрома Нунан

Диагностика заболевания производится, главным образом, на основе наблюдения симптомов и признаков и тщательного анализа семейной истории болезни пациента.

По этой причине, несмотря на врожденный характер болезни, диагноз устанавливают только после нескольких лет жизни, а иногда в зрелом возрасте, после того, как субъект родит ребёнка, страдающего от синдрома Нунан.

Терапия синдрома Нунан

К сожалению, не существует сколь-либо эффективных лекарств для лечения синдрома Нунан, по этой причине все процедуры направлены на минимизацию симптомов и профилактику возможных осложнений.

Учитывая обширную симптоматику синдрома Нунан, не существует единого протокола, поэтому в лечении требуется участие группы специалистов.

В некоторых ситуациях фармакологическая терапия симптомов подкрепляется хирургическим вмешательством, чтобы исправить некоторые пороки развития. Классический пример – хирургическое лечение стеноза легочного клапана или некоторые серьезные проблемы сколиоза.

Page 2

Воспаление мозга – тяжелая болезнь, в ходе которой часто развиваются серьёзные нарушения сознания и формирование очаговых неврологических симптомов

Это особая разновидность ангины. Иногда путают с другими болезненными состояниями, такими как рак или дифтерит, поэтому необходима соответствующая диагностика

Симптомы внутреннего геморроя усиливаются с развитием болезни. Внутренний геморрой можно лечить домашними средствами или фармакологически

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба это вызванное прионами повреждение мозга, вызывающее тяжелое, прогрессирующее слабоумие. Встречается в нескольких формах

Серповидно-клеточная анемия – это генетическое заболевание красных кровяных клеток, которые принимают форму серпа и имеют слишком короткую продолжительность жизни, чем нормальные

Примахинования анемия – это наследственное заболевание, вызывает дефицит фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Расскажем простыми словами о симптомах

Расскажем очень простыми словами о синдроме Дауна – что это за болезнь: причины аномалии, проявления физические и психологические, проблемы здоровья, профилактика и уход

Сепсис является реакцией организма на инфекцию крови. Это может привести к септическому шоку, опасному для жизни состоянию

Давление систолическое и диастолическое определяются во время планового обследования. Высокое диастолическое давление может иметь несколько уровней

Низкое диастолическое давление часто не связано с заболеванием, а представляет собой физиологическую особенность некоторых людей

Page 3

Трепетание предсердий является одной из форм аритмии, легко узнаваемой в записи ЭКГ. Среди частых симптомов выделяется одышка и ощущение сердцебиения в груди

Субарахноидальное кровоизлияние – это острое неврологическое повреждение. Чтобы избежать осложнений, необходимо скорейшее внедрение интенсивной терапии

Подошвенный апоневроз – это воспалительное заболевание, которое требует временной разгрузки конечности и интенсивной местной терапии

Транзиторная ишемия является синдромом острого симптома, который устраняется в течение 24 часов. Может быть предвестником инсульта

Ишемический инсульт составляет около 80% случаев инсультов. Остальные являются результатом геморрагического инсульта. Симптомы и прогноз заболевания

Сепсис у детей обычно является системной воспалительной реакцией, вызванной инфекцией. Это может привести к опасному для жизни состоянию

Рак толстой кишки – частое заболевание с относительно высокой смертностью. Раннее выявление злокачественной формы рака повышает шансы на выздоровление

Спинальные новообразования – это, как правило, метастатический рак другого органа. Жалобы не характерны, поэтому выявление требует регулярных исследований

Рак полости рта, в частности, плоскоклеточный рак, может возникнуть прежде всего в результате курения табака. Другие злокачественные новообразования гораздо реже

Сепсис – это общая реакция организма человека на инфекцию. Вопреки всем слухам, он не заразен, и возникает сравнительно редко

Page 4

Симптомы синдрома Туретта – это разного рода формы безусловного поведения, которые больной не в состоянии контролировать

Дальнозоркость или гиперметропия возникает часто у детей, как естественный физиологический процесс. Вместе с созреванием функции глаза подвергается выравниванию

Кисты почки вместе с сопутствующими симптомами болезненными свидетельствуют о более серьезным процессе болезни. Одиночная бессимптомная киста требует только контроля

Грыжа перемещение части органов за пределы полости. Может быть внешней, как большинство абдоминальных грыж, или внутренней, например, диафрагмальная

Пузырьки различного типа могут появиться на языке, по разным причинам. Они могут быть связаны как с патологией, так и быть реакцией на продукты. Терапия зависит от причины

Инфаркт почки связан с ограниченным некрозом почечной паренхимы (типичной ткани органа) в результате ишемии (полное или частичное отсутствие кровоснабжения)

Доктор объяснит нам, как распознавать симптомы агорафобии, особенности расстройства, какие существуют средства и методы лечения беспричинного страха перед толпой других людей

Перелом плечевой кости, то есть кости верхней части руки, возникает, в основном, из-за травм физической природы, может быть с разделением, множественный, открытый и др.

Рак желудка – это заболевание, при котором злокачественные клетки образуются в слизистой оболочке желудка, расположенного в верхней части живота

Холодный пот – внезапное увеличение потоотделения, сопровождающееся ощущением холодной кожи. Это не патология, а симптом, который поражает всех людей

Page 5

Поликистоз почек – это болезнь, вызванная мутацией трёх разных генов, что определяют возникновение двух форм наследования аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной

Макулопатия является частой патологией зрения в пожилом возрасте и проявляется в двух различных формах, атрофический и экссудативной

Мононуклеоз – что это за болезнь? Каковы основные симптомы, чтобы признать заболевание? Как можно заразиться? Возможное лечение мононуклеоза? Простыми словами о вирусе Эпштейна-Барр

Васкулит – это группа заболеваний, для которых общей чертой является воспаление в окрестностях сосудов, приводящее к ишемии тканей

Краткое руководство о причинах панических атак, с вниманием на симптомы и эффекты, которые проявляются как с точки зрения физиологии, так и психологии

Что такое аэрофобия, как распознать симптомы и отчего возникает страх перед полётами. Также мы научим, как бороться со страхом летать эффективно и продолжительно

По данным опросов, от синдрома беспокойных ног страдает 10-15% населения в возрасте от 35 до 50 лет. В статье мы постарались проиллюстрировать сложность этого синдрома

Рахит – это заболевание костей, которое поражает, преимущественно, детей в возрасте от 4 месяцев до 3 лет. Вызвано изменением метаболизма витамина D и кальция

Инфекции, реже другие факторы, могут вызвать опасное воспаление мозга. Воспаление может проявляться различными симптомами, включая лихорадку, головную боль, судороги

Пернициозная анемия является одной из форм анемии, вызванной дефицитом витамина В12. Давайте изучим, что приводит к образованию в костном мозгу недозревших эритроцитов

Page 6

Самоповреждение – это гораздо более распространенное нарушение, чем многие представляют, связанное, главным образом, с неуверенностью и недовольством жизнью

Аллергия на пыльцу, известная под названием сенная лихорадка, – это расстройство, возникающее из-за ошибки иммунной системы, которая воспринимает пыльцу как агрессивного агента

Колит – это воспалительный процесс в толстой кишке, который определяет изменения в регуляции моторики кишечника и консистенции стула

Синдром Жильбера – это доброкачественное заболевание печени, передающееся по наследству. Причиной является дефект в гене, который кодирует фермент

Давайте выясним причины и способы устранения мешков под глазами и синяков под глазами. Выясним наиболее эффективные средства лечения и связь расстройства с заболеваниями

Изучите все возможные причины неприятного запаха изо рта и продукты, которых следует избегать, а также средства и 10 способов предотвращения

Средства удаления пигментных пятен надо выбирать в соответствии с пораженным участком кожи, типом порока, а также обратить внимание на причины

Метаболический синдром – это расстройство, характеризующееся изменениями уровня глюкозы, холестерина, триглицеридов и кровяного давления, связанное с лишним весом

С чем связано повышение кислотности желудка, причины и средства облегчения проблемы: правильное питание, список «опасных» продуктов, которых надо избегать

Многие хотят похудеть быстро, но мало кто может: как сделать, чтобы похудеть надолго? Вот все необходимые советы, которые проверены реальными людьми

Page 7

Некоторые природные средства могут быть очень эффективны против вшей и менее опасны химических веществ. Эфирные масла эффективно устраняют вшей

Хроническая боль – это стойкая и продолжительная боль, сохраняющаяся в течение нескольких месяцев. Это тип боли, которая возникает преимущественно у пожилых людей

Опоясывающий лишай связан с заражением вирусом ветряной оспы и, следовательно, не может проявляться у людей, которые никогда не имели ветрянки

Бессонница имеет отрицательное влияние на качество жизни: вызывает чувство усталости, проблемы с концентрацией внимания, поэтому важно найти её причины

Что такое артериальное давление? Чем опасна гипертония? Читайте всё, что нужно знать о повышенном кровяном давлении в простых словах: симптомы, причины, лечение

Тендинит – это воспаление сухожилий, связанное с травмами. Сухожилия, если чрезмерно перегружаются, например, при занятиях спортом, могут травмироваться и воспаляться

Спинальная мышечная атрофия – это опасное заболевание, которое влечёт за собой большой расход энергии со стороны пациентов, семьи и специалистов, которые следуют за больным

Облитерирующая артериопатия – заболевание периферических сосудов, особенно нижних конечностей. Поражает преимущественно мужчины старше 60 лет

Состояние катаплексии характеризуется потерей тонуса мышц лица и конечностей. Может быть спорадической или связана с другими заболеваниями. Узнайте симптомы и лечение

Проблема холодных рук и ног касается многих людей, и не только зимой. Каковы причины? Какие средства помогут согреть холодные руки и ноги

Page 8

Хотя и не существует эффективного лекарства для лечения варикозной болезни, опытный врач в состоянии облегчить большинство симптомов варикоза. Существует много вариантов лечения

Информация о различных видах тревожности: от генерализованной тревоги до острых приступов паники. Причины, симптомы и средства предотвращения беспричинного беспокойства

Термином грыжа межпозвоночного диска указывает на выход студенистого ядра из пространства межпозвоночных дисков из-за повреждения фиброзного кольца, которое образует стенки диска

Токсоплазмоз при беременности предполагает серьезные риски для плода. Как их предотвратить? Рассмотрим список продуктов, которых следует избегать беременным женщинам

Наиболее опасным осложнением язвенного колита является токсический мегаколон. Это состояние, при котором кишечник парализуется, предотвращая проход газов и остатков пищи

Язвенная болезнь – это социально значимое заболевание. В западных странах 2% населения имеет язву желудка или двенадцатиперстной кишки

Какими симптомами проявится грыжа шейного отдела позвоночника зависит от типа сдавливания и локализации грыжи

Сибирской язвой называется тяжелая острая инфекция вызываемая Bacillus anthraci. Сибирская язва очень опасна, поскольку многие его разновидности являются смертоносными

Эктодермальная дисплазия – это группа наследственных заболеваний генетического характера. Связано с различными изменениями генов, расположенные на аутосомах или хромосоме

Термин инсульт и его многочисленные синонимы указывает на потерю функции мозга, вызванную нарушением в кровоснабжения

Page 9

Склеродермия хроническое заболевание неизвестной этиологии, сопровождающееся аномалиями иммунной системы и изменениями в сосудах, что приводит к прогрессивному развитию фиброза

Столбняк – это острое инфекционное заболевание, смертоносное в большинстве случаев, но редко встречается в нашей стране. Патология не заразна

Воспалительные заболевания кишечника представляют собой группу болезней хронического воспалительного характера, которые влияют на функциональность кишечника

Трихиаз – это заболевание, при котором нарушается позиционирование ресниц: одни торчат наружу, другие направлены к глазу и, таким образом, входят в соприкосновение с глазным яблоком

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы представляет собой выпячивание диафрагмы, которая отделяет желудок от брюшной полости. Симптомы патологии могут быть незначительными или очень острыми

Ретинобластома – это злокачественная опухоль глазного яблока, которая развивается из клеток сетчатки. Это новообразование может возникнуть в любом возрасте, но, как правило, в детстве до пяти лет

Укусы насекомых вызывают, в подавляющем большинстве случаев, покраснение, отёк и жжение, но могут привести к серьезным и опасным осложнениям

Саркоидоз характеризуется образованием агломератов клеток (гранулём) на одном или нескольких органах. Саркоидоз может самоизлечиваться или приобретать хронический характер

Важно во время заметить симптомы депрессии, прежде чем она перейдёт в дегенеративное заболевание. Те кто страдает от депрессии, часто не могут признаться даже себе

Точные причины рака желудка неизвестны, но на развитие злокачественных новообразований желудка влияет неправильный режим питания, сигаретный дым и другие факторы

Page 10

Нарциссизм – это расстройство личности, когда человек переоценивает свои реальные возможности и не учитывает потребностей других людей

Рак поджелудочной железы часто развивается без ранних симптомов; большинство из проявлений рака связано с расположением поджелудочной железы и её взаимоотношения с окружающими органами

Анорексия и булимия – это два «популярных» расстройства пищевого поведения, и хотя они могут показаться противоположными, имеют важные точки соприкосновения

Химиотерапевтические, т.е. противоопухолевые, лекарства влияют (или должны) только на раковые клетки и не позволяют им быстро размножаться, создавая условия для здоровых клеток

Рак пищевода – это злокачественное мало распространенное, но очень агрессивное заболевание клеток, которые выстилают внутреннюю поверхность пищевода

Гастроэнтерит – инфекция пищеварительного тракта, вызванная бактериями или вирусами, которые передаются через контакт с насекомыми, водой или зараженными продуктами

Симптомы анорексии развиваются постепенно и болезнь проявляется не сразу, поэтому знание симптомов может быть полезным для выявления лиц, которые страдают от этого психологического расстройства

Рак легких по-прежнему остается первой причиной смерти среди злокачественных новообразований в России, несмотря на всё большие успехи в различных сферах медицинской науки

Бляшки на миндалинах являются следствием инфекционного процесса. Проявляются как белесый налёт, которому сопутствуют опухшие лимфатические узлы, лихорадка, боль в горле, затрудненное глотание

Болезненное глотание, боль в ушах, трудности с дыханием... мы поможем Вам распознать симптомы рака горла или гортани

Page 11

Рак языка – это форма рака, которая развивается в полости рта. В 95% случаев это плоскоклеточный рак; гораздо реже встречаются лимфомы, анапластические опухоли, карциномы, аденоцисты и аденокарциномы

Обезвоженная кожа – это расстройство, которое может зависеть как от внешних факторов, например, воздействием климата, солнца, ветра, холода, так внутренних факторов

Эта статья посвящена, в основном, описанию типичных симптомов рака толстой кишки, наиболее распространенный формой которого является аденокарцинома

Проявления розацеа – это заболевание кожи, которое характеризуется наличием красноты на лице, особенно в области щек, лба и скул

Опухоли тонкой кишки являются одной из форм новообразования. По сравнению с другими опухолями пищеварительной системы, такими как опухоль желудка, встречается очень редко

Эпилепсия связана с изменениями электрической активности определенных нейронов. Проявляется приступами, которые определяют потерю сознания, судороги и подергивание мышц, потерю мышечного тонуса

Если кариес не лечить, он может привести появлению осложнений, таких как пульпит, зубной абсцесс, кисты зубов, гранулемы зубов, воспаления дёсен и выделение гноя

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы часто возникает у лиц с ожирением или на диете. В некоторых случаях, около 10-20%, для её удаления требуется операция, особенно, когда нет ответа на лекарственную терапию

Носовые полипы одно из самых частых заболеваний, с которыми сталкиваются отоларингологи. Несмотря на малую опасность недуга, полипоз носа очень отрицательно влияет на здоровье пациентов, а часто и стиль жизни

Черные точки являются частой проблемой людей с жирной кожей. Лучшее оружие против черных точек, без сомнения, профилактика и постоянный уход за своей кожей

Page 12

Крапивницей называют сыпь в форме зудящих волдырей, бледно-розового или красного цвета. Обычно, повреждение касается поверхностного слоя кожи, но иногда могут затрагивать глубокие слои кожи и подкожной клетчатки (отёк Квинке)

Удаление татуировки возможно несколькими способами. Тем не менее, удалить рисунок на коже не всегда так просто. Следует учитывать несколько факторов, которые могут повлиять на конечный результат лечения

Статья содержит сведения о фолликулите после эпиляции, очень часто встречающийся у женщин, которые часто подвергают кожу процессу удаления волос. Мы детально изучим, что такое фолликулит

Нарушение чувствительности конечностей или других частей тела; типичный пример парестезии – покалывание, которое проявляется ощущением покалывания на коже, словно бегают муравьи

Появление трофических язв на ноге чаще возникает от сахарного диабета или от сердечной недостаточности. Основной причиной является, как правило, венозная недостаточность

Ожоги представляют собой повреждения кожи, более или менее глубокие, возникающие при контакте в горячими веществами. Могут касаться только поверхностного слоя кожи, или включать дерму и более глубокие слои

Ожирение стало заболеванием эндемического характера; в последние годы оно касается трети населения, в основном, в регионах, характеризующихся экономическим благополучием, ростом технологий и распространением фаст-фуда

Опухоли представляют собой одну из наиболее распространенных патологий нашего времени. Часто не дают симптомов до поздних стадий, когда лечение уже не является эффективным. Они также могут давать неспецифические симптомы

Особенности, результаты и побочные эффекты дермабразии и микродермабразии, – процедуры, используемой для устранения морщин, шрамов, пигментных пятен и даже растяжек

Остеопороз – системное заболевание скелета, характеризующееся уменьшением костной массы и ухудшением качества от микроархитектуры костной ткани, что приводит к увеличению хрупкость и предрасположенности к переломам

Page 13

Обморожение – повреждение тканей, вызванное длительным воздействием холода. На начальных стадиях явления не вызывает повреждений; но требует медицинского внимания, так как может вызвать разрушение кожных тканей и кровеносных сосудов

Зуд в ногах может быть как самостоятельным симптомом, так сопровождаться появлением красных пятен, пузырей и волдырей, прыщей, сухостью кожи, синяков и варикозного расширения вен

Ларингоспазм – непроизвольное сокращение мышц гортани – может быть вызван инфекций дыхательных путей, астмой, аллергией, рефлюксом, патологией щитовидной железы, общей анестезии и др.

Хриплый голос или охриплость, изменение тембра голоса, может появляться как единственный симптом или связан с болью в горле, лихорадкой, отёком миндалин, кашлем и синдромом переохлаждения

Хроническая патология, связанная с воспалительным состоянием бронхов и легких. Часто развивается при курении табака и вдыхании сигаретного дыма. Бронхопневмопатия часто встречается у пожилых людей

В медицине термин «ринит» указывает на воспаление слизистой оболочки носа вследствие острой или хронической инфекции, вызванной бактериями, вирусами или раздражителями

Пульс – это важный параметр, который показывает количество ударов сердца в минуту. Имеет значение в диапазоне между 60 и 90. Если значения ниже 60 – брадикардия, если выше 90-100 – тахикардия

Расстройство желудка – если не является симптомом какой-то болезни, а самостоятельным недомоганием – мы можем вылечить домашними средствами. О причинах диспепсии можно прочитать здесь.

Заложенность носа обычно связана с простудой или пребыванием в закрытых помещениях, характеризующихся особенно сухим воздухом – чем можно помочь себе

Кетоновые тела – молекулы, которые постоянно образуется в организме человека, но они могут представлять собой серьезную проблему, когда их образуется слишком много

Page 14

Непроходимость кишечника или илеус – патологическое состояние, которое характеризуется остановкой продвижения перевариваемой пищи в кишечнике (твердые тела, жидкости и газы)

Гипертермия злокачественная – это синдром, который появляется после приема некоторых лекарственных препаратов, анестетиков у лиц, генетически предрасположенных к такому состоянию

Статья рассматривает различные виды астигматизма: близорукость, дальнозоркость или смешанный, и как исправить этот дефект зрения, вызванный аномальной кривизной роговицы или хрусталика

Если вы просыпаетесь в то же время, это означает, что что-то блокирует энергию и нарушает естественный баланс. Наши органы действительно нуждаются в энергии, чтобы работать хорошо

Наиболее важными факторами, которые могут вызвать снижение давление крови, – уменьшение сердечного выброса, уменьшение объема циркулирующей крови

Белковая диета – это режим питания для спортсменов, которые хотят оставаться бодрыми и мускулистыми, и в то же время худыми, не слишком жертвуя качеством и объемом питания

Периферическая невропатия описывает повреждения периферической нервной системы, которая передает информацию от головного и спинного мозга к любой другой части тела

Невроз характеризуется повторяющимися мыслями, связанными с ритуалом, которым больной пытается нейтрализовать иррациональную фиксацию, такую как страх микробов или необходимость иметь всё под контролем

Кистозный фиброз – заболевание, которое может привести к серьезному повреждению легких и соответствующему нарушению кислородонасыщения

Фитотерапия и другие средства лечения воспаления придаточных пазух носа (синусита), вызванного вирусами или бактериями

Page 15

Мигрень является одной из форм головной боли, и предпочитает женщин, страдающих от мигрени в четыре раза чаще, чем мужчин, особенно во время детородного возраста (в частности, между 15-40 годами)

Онихомикоз или грибковая инфекция ногтей – это заболевание, которое поражает ногти рук и ног. Часто протекает бессимптомно, проявляя себя только изменением формы ногтям и небольшими выделениями

Атеросклероз связан с образованием бляшек на стенках артерий, состоящих из комплекса жиров, холестерина, кальция и других веществ, циркулирующих в крови

Детей, страдающих ожирением, всё больше и больше. Каковы возможные физические и психологические последствия ожирения у детей и как восстановить вес

Ускорение обмена веществ – это цель, которой можно достичь, составив диету и программу физической активности, идеально соответствующие образу нашей жизни

Термином гипертрихоз обозначают резкое увеличение волосатости тела в зонах, где волос не должно быть или должно быть меньше

Гипопитуитаризм – хроническое заболевание, связанное с отсутствием или недостаточным выделением одного или нескольких гормонов гипофиза – железы внутренней секреции

Избыток свободных радикалов ведёт к закислению организма. Такое состояние может привести к развитию опухолей, но с этим можно бороться здоровым образом жизни, регулярным и сбалансированным питанием

Слезотечение может быть вызвано различными условиями. Любой тип воспаления, инфекции, аллергии, инородное тело или раздражающие вещества, могут вызвать слезотечение

Близорукость – это дефект рефракции глазного яблока, когда лучи света от далекого объекта не фокусируются на сетчатке, но фокусируются перед ней

Page 16

Раздражение тройничного нерва, тем или иными факторами, может приводить к приступам очень сильной боли, охватывающей всё лицо

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, вызванное ошибкой сперматогенеза или оогенеза, что определяет появление аномальной хромосомы

Листериоз вызывают бактерии, которые поражают, в основном, женщин в период беременности и с нарушениями иммунной системы, и могут вызвать смерть плода. Узнайте, как предотвратить это.

Прыщи особенно распространены среди подростков, так как основной причиной их появления является гормональный дисбаланс, свойственный подростковому возрасту

Понятие прыщей-гигантов субъективно, ибо не существует стандарта для измерения прыщей. Прыщи любых размеров возникают от одних и тех же факторов – гормоны, стресс аллергия...

Перхоть может представлять большую эстетическую проблему. Столь рекламируемые шампуни против перхоти часто содержат слишком мало активных веществ, по этой причине оказываются неэффективны

Старение – это биологический процесс, который уменьшает количество клеток и их функциональность. Давайте рассмотрим причины и заболевания, которые могут ускорить этот процесс старения

Диабетическая ретинопатия является одним из наиболее распространенных осложнений сахарного диабета, и связано с дегенерацией сосудов сетчатки, которые повреждаются избытком глюкозы в крови. Если её не лечить, может привести к отслойке сетчатки и слепоте

Группа зоонозных заболеваний, вызванных спирохетами типа Icterohaemorrhagiae. Для человека патогенным является тип Icterohaemorrhagiae interrogans

Подкожные прыщи остаются внутри нашей кожи, именно потому, что кожа не позволяет протекать, вызывая воспалительные процессы в её пределах. Каковы причины? Как это исправить?

Page 17

Группа паразитарных заболеваний, вызываемых паразитами типа Leishmania. Передается через москитов типа Lutzomyia (в Новом Мире) и Phlebotomus (в Старом свете)

Проблема прыщей касается более половины мальчиков и девочек в возрасте от тринадцати до восемнадцати лет. Не стоит ждать, когда проблема исчезнет сама, стоит принять некоторые методы лечения, чтобы избавиться от прыщей

Паразитарное заболевание тонкой кишки вызванное простейшими из вида Giardia intestinalis. Встречается в умеренных широтах, одинаково часто в развитых и в развивающихся странах

Как решить проблему потрескавшихся губ, расскажем о причинах и средствах устранения этой досадной проблемы. Следуйте рекомендациям, и ваши губы будут идеальны в любое время года

Нистагм – это непроизвольные и ритмичные движения глазного яблока, которые могут быть вызваны множеством разнородных факторов

В результате нарушения сознания возникают проблемы с восприятием окружающего мира и собственной личности

Воспаление глазного яблока – увеит – может коснуться любой его части. Причиной увеита могут как инфекционные, так аутоиммунные заболевания. Также может быть следствием травмы

Один из самых эффективных методов терапевтического лечения – когнитивно-поведенческая терапия – используется, в основном, для лечения психических расстройств депрессивного или тревожного характера

Хроническая и патологическая лень ограничивает наше общение и эмоциональную жизнь, и очень часто является лишь признаком глубокого дискомфорта

Различные виды цистита, его симптомы, причины и возможное лечение патологии, которая поражает, в основном, женщин, и становится более частой с возрастом

Page 18

Недержание мочи во всех его аспектах. Это может быть признаком различных заболеваний или самостоятельное заболевание. Рассмотрим причины и лечение, чтобы устранить расстройство

Мезотерапия – метод альтернативной медицины, включающий введение препарата в кожу с помощью тонких игл длиной от 4 до 12 мм, для получения омолаживающего действия

Иметь ослепительную улыбку – это очень важно для нас самих и для отношений с людьми, вот почему важна забота о внешнем виде зубов с помощью природных средств

Эндорфины – нейротрансмиттеры – образуются в гипофизе. Они регулируют ощущение удовлетворения, удовольствия и повышают порог восприятия боли

Если вовремя не принять меры по лечению отслойки сетчатки, то можно потерять зрение. Эта патология может возникнуть из-за изменения формы стекловидного тела или других причин, например, инфекции или травмы

Тендовагинит – расстройство, вызванное воспалением синовиальной оболочки, которая покрывает сухожилия, что не позволяет правильно двигаться сухожилиям. Это вызывает фиксацию пальца в согнутом положении

Статья содержит сведения о причинах отёчности ног и эффективных способах лечения патологии и устранения связанных дефектов

Выпадение волос – это явление, которое происходит физиологически, но в некоторых случаях может быть следствием реальной патологии, которая носит название алопеция

У новорожденного атопический дерматит проявляется как эритематозные пятна, которые локализуются сначала на лице и на лбу, а затем на туловище

В классификации болезней МКБ-10 реактивный психоз обозначается номером F23.9 – «Острые и транзиторные психотические расстройства, неуточненные»

Page 19

Расширение артерии головного мозга, вызванное, как правило, врожденными факторами. Может не давать ни каких проблем, но в некоторых случаях приводит к кровоизлиянию

Синдром стресса опекуна – состояние физического, психического и эмоционального истощения, которое появляется у части лиц, осуществляющих длительную опеку над кем-то, кто не может самостоятельно функционировать

Сегодня сахар присутствует в большинстве продуктов питания. Однако, производители забывают сказать, что сладости могут вызвать зависимость, привыкание и абстиненцию!

Щитовидная железа является железой, которая образует два важных гормона, влияющих на скорость в организме метаболизма и, соответственно, уровень клеточной энергии

Недержание мочи у мужчин является неспособность удерживать мочу и её непроизвольная потеря. Каковы причины этого заболевания у мужчин? Какие возможны варианты лечения?

Питание при гастрите рассматривается как важнейшая часть медицинской терапии, особенно в случае острого гастрита, причиной которого часто является неправильное питание

Ушиб мозга возникает, когда имеет место повреждение черепа или головного мозга из-за сильного удара. В большинстве случаев является следствие дорожно-транспортных происшествий и несчастных случаев

Тимома – редкая опухоль, влияющая на тимус, и часто связанная с другими заболеваниями, такими как миастения. Часто доброкачественная и имеет благоприятный прогноз

Исследование синдрома Нунан – особенности, причины и методы лечения. Диагностика на основе наблюдения симптомов. Диагностика у новорожденных, в первые месяца беременности с помощью УЗИ

Воспалительный процесс в бронхах приводит к увеличению выделяемой слизи. Информация о механизм, который вызывает образование обильной мокроты

Page 20

Мокрота – это продукт желёз слизистых оболочек дыхательных путей. Каковы её форме? Почему появляется мокрота? Обсудим связанные симптомы и средства устранения

Скопление слизи в ушах из-за воспаления среднего уха. Причина – инфекции, поддерживаемые вирусами и/или бактериями, что часто возникает после первичной инфекции верхних дыхательных путей

Среди первых симптомов отечного целлюлита – сильное чувство тяжести в нижней части ног (ступни и лодыжки). Наличие отечного целлюлита также подтверждает пресловутый «эффект апельсиновой корки»

Что такое вакцины против ветряной оспы? Из чего состоит это лекарство? Каков его механизм действия? Какова его эффективность у взрослых и детей? Какие существуют побочные эффекты? Давайте выясним

Статья анализирует все возможные аспекты синдрома Рея – болезни, которая влечет за собой повреждение головного мозга и печени, и возникает после общей инфекции

Экссудативный отит среднего уха очень распространенная в детском возрасте патология, мы проанализируем все аспекты заболевания, которые влияют на ухо, точнее на среднее ухо

Алопеция, то есть патология, при которой нарушается нормальный цикл выпадения и роста волос, его особенности, причины и возможные варианты лечения облысения

Очаговое облысение, т.е. патология, которая поражает только определенные точки волосистой части кожи головы: его причины, симптомы и лечение

Мигрень без ауры – это самая частая форма головной боли и более или менее интенсивной болью, поражающей половину головы

Хроническая мигрень проявляется острой головной болью, которая длится, по крайней мере, 8 последовательных дней, и которая появляется в течение более 15 дней в месяц на протяжении более трех месяцев

Page 21

Тонзиллэктомия – это хирургическая операция, направленная на удаление миндалины, которую проводят при повторяющихся воспалениях. Касается как детей, так и взрослых

Разновидность тревожного невроза, которая проявляется в виде нарушений сердечного ритма, одышки, болей в районе грудной клетки. Болезнь даёт симптомы, похожие на аритмию или артериальную гипертензию

Расстройства памяти могут быть связаны не только со стрессом и переутомлением, но и с болезнью, которая вызывает необратимые изменения в отношении процессов памяти

Грибки и грибковые инфекции кожи являются заболеванием, которое поражают кожу и её придатки: ногти, волосы и шерсть – рассмотрим виды грибков и методы лечения

Мы рассмотрим достаточно распространенное нарушение, которое вызывает значительные неприятности, и, как правило, очень трудно вылечить: подошвенный гипергидроз или чрезмерное потоотделение ног

Изучим, что это такое и каковы причины женского облысения. Исследуем также фармакологические и натуральные средства для борьбы с выпадением волос у женщин

Вывих локтевого сустава – это наиболее распространенный тип вывиха, после вывиха плеча и, как правило, происходит при падении на раскрытую ладонь с полусогнутой рукой

Обморожения проявляются в виде повреждений, похожих на волдыри, покраснения, болезненную опухоль, вызванных действием холода. Чаще касается пальцев рук или ног, но нередко можно обморозить уши, нос и колени

Рассмотрим, что такое токсоплазмоз и как происходит заражение человека. Узнаем, какими симптомами и риски инфекции, которые можно предотвратить с помощью питания

Что такое лунатизм и как отличить его от других расстройств сна. Кто страдает от лунатизма? Каковы основные причины лунатизма? Причины, у взрослых и детей. Существует ли ген лунатизма?

Page 22

Минеральные соли способствуют укреплению здоровья организма. Они классифицируются на макроэлементы, микроэлементы и олигоэлементы, в зависимости от содержания в нашем организме и суточной потребности

В чём разница между боковым эпикондилитом, называемым теннисный локоть, и медиальным эпикондилитом, называемым локоть гольфиста? В статье вы найдете симптомы и лечение

Накопление жидкости в брюшной полости – асцит – чаще всего связан с циррозом печени, но существует много других причин его развития. Проанализируем сопутствующие симптомы и лечение асцита

Кровавая рвота возникает, когда происходит утечка крови во рту, в пищеводе, в двенадцатиперстной кишке или желудке. Кровь может быть ярко-красного цвета и указывать на массивное кровоизлияние

В статье описаны причины и лечение красной волчанки, – болезни, которая проявляется неожиданными симптомами и даже инвалидностью

Гемангиома головного мозга, т.е. ангиома, которая затрагивает сосудистую систему мозга, это заболевание, которое влияет на мозговые сосуды. Рассмотрим симптомы и возможные способы лечения

Гемангиома – это форма опухоли, как правило, доброкачественного характера: они бывают различных типов. Каковы же причины? Исследуем риски и возможные варианты лечения

Достаточно распространенное заболевание, которое, из-за отсутствия симптомов, редко диагностируется. Выявить кавернозную ангиому может магнитно-ядерный резонанс

Ангиома капилляров – доброкачественная опухоль кровеносных сосудов, состоит из переплетения сильно искаженных капилляров, покрытых эндотелием, чьи клетки не имеют каких-либо аномалий

Неспецифический симптом боли в правой ноге – это не патология, а проявление других заболеваний. Может иметь различные типы в зависимости от локализации, времени появления и других факторов

Page 23

Периоральный дерматит локализуется в области вокруг рта. Поражает, преимущественно женщин, и может быть различных видов, в зависимости от типа поражений кожи

Пневмоторакс – это состояние, когда в плевральной полости накапливается воздух, что приводит к увеличению давления на легкие и, следовательно, невозможности вдоха

Предметом обсуждения данной статьи является наследственное заболевание, известное как средиземноморская анемия. Она также известна под названием бета-талассемия и микроцитемия

Анемия Фанкони названа в честь её первооткрывателя, швейцарского педиатра Гвидо Фанкони. Это редкое заболевание вызванное генетическими дефектами

Витамин B12, а также железо и фолиевой кислоты, очень важны для правильного синтеза красных кровяных клеток. Их дефицит приводит к серьезным последствиям, таким как злокачественная анемия и психические расстройства

Состояние, при котором митральный клапан, расположенный между предсердием и левым желудочком в сердце, не закрывается должным образом

Стресс является причиной многих известных недугов. Головные боли, раздражительность, приступы плача, тревога, напряжение, усталость и т.д., – всё это может быть следствием стрессовых ситуаций

Бактерия Corynebacterium diphtheriae, которая обычно поражает детей младше пяти лет и пожилых людей, является причиной дифтерии – опасного заболевания

У восприимчивого человека, когда он вступает в контакт с аллергеном, активируется иммунная система, в частности, IgE, вызывая высвобождение гистамина, что определяет воспаление и кашель

Кашель – это защитный механизм: вместе с потоком воздуха из дыхательных путей удаляется слизь, мокрота, микробы, пыль и случайно попавшие инородные тела

Page 24

Артроз стопы – это заболевание, которое поражает хрящи и суставы ног, особенно плюсневой и фаланговой кости, т.е. сустав большого пальца ноги

Остеоартроз рук, учитывая их сложность и большое количество суставов, может локализоваться в различных точках кисти

Различные формы сухого кашля могут появиться в любой сезон года. Рассмотрим симптомы, которые помогают сделать правильный диагноз и назначить эффективный вариант лечения

Пикацизм часто появляется у детей, которых кладут в рот всё, что найдут, и у беременных женщин, которые, как правило, поглощают большие количества сырых продуктов

Острая незаразная инфекция, вызванная Clostridium tetani, анаэробными бактериями, чьи споры проникают в организм через загрязненные или глубокие раны

Гипергидроз и все, что нужно знать об этом раздражающем и «неудобном» расстройстве, которое приводит к избыточной потливости

Воспаление поджелудочной железы может быть мягким, типа отечности, молниеносным, которое вызывает отказ органов и приводит к смерти пациента

Что такое холецистит? Каковы основные причины и характерные симптомы этой патологии? Давайте обсудим это. Сколько видов холецистита существует?

Боль, локализующаяся в нижней части позвоночника, часто касается копчика. Причины, как правило, доброкачественные и лишь изредка касаются какой-либо патологии. Что делать?

Воспаление слизистой ткани, которая покрывает большеберцовую кость, часто возникает в результате травмы, реже бактериальной инфекции

Page 25

Особенности, причины и лечение неврологического расстройства под названием синдром Туретта, которое может повлечь серьезные неудобства для жизни

Перелом бедра – это нарушение непрерывности кости с потерей или сохранением функциональности ноги

Это патология, обычно доброкачественного течения, но может иметь рецидивирующий или хронический характер. В зависимости от затронутого слоя кишечной стенки, язва может быть поверхностной или эрозивной

К чему может привести коклюш: описание симптомов, причин и эффективных методов лечения этой болезни, которая обычно поражает детей, но может повлиять на взрослых

Респираторная инфекция, которая характеризуется гриппоподобными синдромами: кашель, насморк, повышение температуры и т.д. Впоследствии появляется кожная сыпь, которая может покрыть все тело

Синдром, характеризующийся увеличенной частотой мочеиспускания. Иногда может сопровождаться непроизвольной потерей мочи

Заболевание внутреннего уха, которое вызывается увеличением объема эндолимфы и увеличивает давление, называется синдромом Меньера. Оно характеризуется изнурительным для пациента головокружением

Мононуклеоз у детей имеет симптомы, которые почти всегда путают с гриппом. Мононуклеоз-это инфекция, вызванная вирусом Эпштейна-Барр, поражает тех, кто не имеет специфических антител

Апноэ сна – возникает при обструкции дыхательных путей из-за распада мышц горла или в присутствии аденоиды, или неврологических нарушений центра дыхания

На ночное недержание мочи возникает, когда ребенок непроизвольно мочится в постель ночью. Болезнь касается преимущественно детей дошкольного возраста и в начале школьного возраста, но может проявляться даже у подростков и у взрослых, особенно у пожилых людей

Page 26

Птичий грипп – это чрезвычайно заразное заболевание и вызывается одним из многочисленных подвидов вируса гриппа A

Воспаление желудочно кишечного тракта, именуемое болезнью Крона, обычно охватывает желудок и кишечный тракт. Каковы симптомы и причины, определяющие патологию?

Различные аспекты свиного гриппа, вирусной инфекции, типичной для дыхательной системы свиней, а также птиц. Как вирус h2N1 может перейти к человеку

Накопление жидкости на уровне суставной сумки и сухожилий – киста Бейкера – проявляется чаще на уровне подколенной ямки, коленного сустава

Заболевание глаз, вызванное повышением внутриглазного давления, что приводит к повреждению зрительного нерва и дегенерации зрения, вплоть до слепоты

Светобоязнь или фотофобия в медицине означает состояние нетерпимости к естественному и искусственному свету, но может быть трактована как психологическое заболевание, то есть как «страх света»

Ветрянка, вместе с корью и краснухой, является одной из «экзантематозных болезней». Отличается типичной сыпью, состоящей из пузырьков, которые затем вырождаются в волдыри и гнойнички

Седалищный нерв, через который мозг управляет некоторыми мышцами бедра, голени и стопы, может воспалиться в силу многих причин: в статье сведения о симптомах и возможных методах лечения

Артроз может поражать один или несколько суставов, обычно связан с возрастом, спортивной или рабочей травмой, вирусной или бактериальной инфекцией

Появление крови при кашле вызывает тревогу, будь то большое выделение или маленькие прожилки в слизи. Кровохарканье – это почти всегда признак болезни

sekretizdorovya.ru

Синдром Нунан

Синдром Нунан – генетическая патология, которая характеризуется развитием у больных симптомокомплекса, сходного с болезнью Шерешевского-Тернера, но встречается у лиц обоих полов и не сопровождается изменением количества хромосом. Симптомами этой патологии являются малый рост, гипертелоризм, крыловидные складки на шее, пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, у мужчин – бесплодие. Диагностика синдрома Нунан производится на основании данных настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, молекулярно-генетических и цитологических исследований. Специфического лечения патологии не существует, применяют симптоматическую и поддерживающую терапию.

Синдром Нунан (тернероидный синдром с нормальным кариотипом) – наследственное заболевание, которое сопровождается развитием у больных обоих полов клинической картины синдрома Шерешевского-Тернера при сохранении нормального кариотипа. Впервые это заболевание было описано в 1962 году детским кардиологом Жаклин Нунан, которая обратила внимание на сочетание пороков сердца с низкорослостью, наличием крыловидных складок на шее и другими нарушениями. В настоящее время выяснена генетическая природа синдрома Нунан – это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, однако в основном передача идет по материнской линии. Значительная часть случаев патологии обусловлена спонтанными мутациями. Причиной передачи по материнской линии является наличие у мужчин выраженных аномалий развития мочеполовой системы вплоть до бесплодия. Распространенность синдрома Нунан по различным данным составляет от 1:1000 до 1:16 000 новорожденных. Это заболевание в среднем чаще встречается у девочек и протекает у них несколько легче, чем у мальчиков. Генетические дефекты при синдроме Нунан обнаруживаются примерно у половины больных, поэтому врачи-генетики продолжают изучение этого заболевания с целью более точного определения его причин.

Причины синдрома Нунан

По данным современной генетики, синдром Нунан обусловлен мутациями гена PTPN11, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность одного из белков-регуляторов клеточного ответа на разнообразные внешние влияния. Другие дефекты этого гена обуславливают развитие таких заболеваний, как ювенильная миеломоноцитарная лейкемия, метахондроматоз и некоторые наследственные пороки развития сердечно-сосудистой системы. В настоящий момент описано несколько десятков мутаций гена PTPN11, в основном дефекты расположены на 3, 7 и 13 экзонах. На этих участках кодируются домены протеина, структура которых обуславливает переход сигнального белка в активное состояние. Изменение аминокислотной последовательности резко снижает активность и нарушает работу данного соединения, что приводит к развитию синдрома Нунан.

Дефектами гена PTPN11 обусловлена лишь половина случаев развития синдрома Нунан, в остальных случаях этиология заболевания остается неизвестной. Мутации наследуются по аутосомно-доминантному механизму, однако большинство новых случаев заболевания обусловлено спонтанными герминативными генетическими дефектами. Семейные варианты синдрома Нунан обычно характеризуются передачей по материнской линии, так как у больных женщин, в отличие от мужчин, сохраняется фертильность и возможность зачать ребенка. Нарушение клеточного ответа на различные воздействия приводит к формированию пороков сердечно-сосудистой, мочевыделительной и отчасти опорно-двигательной системы. Интеллектуальное развитие при синдроме Нунан страдает в различной мере – от выраженной умственной отсталости до незначительно сниженного или нормального интеллекта.

Симптомы синдрома Нунан

Клиническая картина синдрома Нунан характеризуется значительной схожестью с синдромом Шерешевского-Тернера – низкий рост (высшая граница порядка 150-160 сантиметров), наличие крыловидных складок на шее, деформация локтевых суставов. У пациентов выявляются характерные черты лица – широкая переносица с гипертелоризмом, птоз (опущение уголков рта вниз), антимонголоидный разрез глаз, низкое расположение ушных раковин, нередко сопровождающееся их деформацией. Лицо часто асимметричное. Шея у больных синдромом Нунан короткая, грудная клетка впалая, пальцы на руках укорочены. Также наблюдаются нарушения со стороны лимфатической системы – возможны лимфатические отеки нижних конечностей и (реже) кистей.

Со стороны внутренних органов при синдроме Нунан наиболее часто встречаются разнообразные пороки сердца – это может быть стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки и другие нарушения. Нередки патологии мочевыделительной системы. У таких больных часто отмечается гидронефроз, гипоплазия почек или даже агенезия одной из них, в старшем возрасте все это может приводить к хронической почечной недостаточности. Половое развитие при синдроме Нунан особенно сильно страдает у больных мужского пола – у них часто развивается гипоплазия яичек, крипторхизм, олиго- или азооспермия, в 90% случаев такие пациенты остаются бесплодными. У девочек с данным заболеванием недоразвитие половой системы выражено слабее, в основном наблюдается гипоплазия наружных половых органов и более позднее наступление менструаций, однако фертильность может быть сохранена.

Умственное развитие при синдроме Нунан обычно несколько снижено по сравнению со здоровыми сверстниками, иногда выявляются различные степени умственной отсталости. Среди других нарушений при этом заболевании отмечают повышенную кровоточивость, более легкое развитие гипертрофических и келоидных рубцов. В некоторых случаях наблюдается снижение уровня иммунитета и плоскостопие. Как правило, больные синдромом Нунан сохраняют уровень умственного и физического развития, позволяющий им выполнять определенную работу – иными словами, инвалидизация таких пациентов возникает не всегда.

Диагностика синдрома Нунан

Для выявления синдрома Нунан используют метод общего осмотра, изучение наследственного анамнеза больного, кардиологические исследования, генетические и цитогенетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике этого заболевания играют анализы на уровень половых и других гормонов, изучение функционирования мочевыделительной и половой системы больных. При осмотре девочек с синдромом Нунан определяются изменения, нередко приводящие к постановке диагноза синдром Шерешевского-Тернера – низкий рост, крыловидные складки, характерный тип лица. Однако предположение о наличии данного заболевания опровергают результаты изучения кариотипа больных – у них определяется нормальное количество хромосом (46 ХХ у девочек и 46 XY у мальчиков). Таким образом, цитогенетический анализ является основным методом дифференциального диагноза синдромов Нунан и Шерешевского-Тернера.

При проведении кардиологических исследований (электрокардиографии, эхокардиографии и других) при синдроме Нунан в 80% случаев выявляются разнообразные врожденные пороки сердца – стеноз легочного ствола, дефект межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток. У больных старшего возраста может регистрироваться гипертрофия различных отделов миокарда. Довольно часто у больных синдромом Нунан при проведении ультразвукового исследования определяются аномалии развития почек – от гидронефроза и гипоплазии до полного отсутствия (агенезии) одной из них. У пациентов мужского пола нередко определяется крипторхизм, который следует дифференцировать с полной агенезией яичек, что также может иметь место при этом состоянии. Спермограмма обнаруживает азооспермию или снижение количества активных сперматозоидов. При проведении УЗИ у девочек с синдромом Нунан выявляют уменьшенные размеры матки и яичников, но тяжелые пороки развития внутренних половых органов нередко отсутствуют.

Анализ крови на различные гормоны при синдроме Нунан у мальчиков обычно подтверждает снижение уровня тестостерона различной степени – от нижней границы нормы до выраженного дефицита. При этом уровень гипофизарного гонадотропина довольно ощутимо повышается у пациентов обоих полов. Концентрация гормона роста, несмотря на низкорослость больных синдромом Нунан, находится в пределах нормы или даже несколько повышена. Молекулярно-генетический анализ при этом заболевании сводится к секвенированию гена PTPN11 с целью выявления мутаций. Отсутствие мутаций не является полноценным критерием для исключения синдрома Нунан – по последним данным, дефекты PTPN11 имеют место только у половины таких больных. В настоящее время основным поводом для постановки диагноза является наличие характерной клинической картины на фоне нормального кариотипа больных.

Лечение синдрома Нунан

Специфического лечения синдрома Нунан на сегодняшний день не существует, применяются разнообразные симптоматические мероприятия, в том числе и хирургического характера. Чаще всего помощь хирургов уже в раннем возрасте требуется для коррекции врожденных пороков сердца, характерных для этого заболевания. У мальчиков может определяться длительный крипторхизм, поэтому для снижения риска злокачественного перерождения тканей яичек осуществляют исправление этого дефекта оперативным путем. Кроме того, при синдроме Нунан может потребоваться вмешательство хирургов в случае выраженных нарушений формирования мочевыделительной системы или выраженного лимфостаза нижних конечностей. При проведении операций необходимо учитывать повышенную склонность таких больных к развитию кровотечений.

Консервативное лечение у мальчиков с синдромом Нунан обычно включает в себя заместительную терапию андрогенами – это позволяет уменьшить проявления гипогонадизма. При нарушении функций мочевыделительной системы и развитии хронической почечной недостаточности показан регулярный гемодиализ. В тяжелых случаях ставится вопрос о трансплантации почки, однако при синдроме Нунан потребность в этом возникает достаточно редко. Если больная с данным синдромом вынашивает ребенка, требуется тщательный патронажный контроль над течением беременности и поддерживающее лечение витаминно-минеральными комплексами.

Прогноз и профилактика синдрома Нунан

Прогноз синдрома Нунан относительно жизни больного довольно благоприятен, особенно при правильно и своевременно производимых симптоматических мероприятиях – коррекции пороков сердца, крипторхизма и других нарушений. Больные должны проходить регулярное обследование у специалистов различного профиля, главным образом у кардиолога, уролога или андролога. Это позволяет выявить возможные осложнения синдрома Нунан на ранних этапах и начать их своевременную терапию. Каких-либо иных методов профилактики этого состояния на сегодняшний момент не существует за исключением пренатальной диагностики. Следует учитывать, что при наличии заболевания у будущей матери вероятность развития синдрома Нунан у ребенка (при генетически здоровом отце) составляет 50%.

illnessnews.ru

синдром Нунан - Noonan syndrome

Синдром Нунан ( NS ) является генетическим заболеванием , которое может представлять с умеренно необычными чертами лица, короткая высота, врожденный порок сердца , кровотечения проблемы и пороки развития скелета. Черты лица включают в себя широко расставленными глаза, легкие цветные глаза, низкий набор уши, короткая шея и небольшой нижней челюсти. Проблемы с сердцем могут включать в себя легочный стеноз клапана . Кости груди могут быть либо выступающими или быть погружены в то время как позвоночник может быть неправильно изогнутым . Интеллект часто нормально. Осложнения NS может включать в себя лейкемию .

Ряд генетических мутаций может привести к синдрома Нунан. Условие может быть унаследовано от родителей человека или возникнуть в новой мутации во время раннего развития. Это аутосомно - доминантное . Синдром Нунан представляет собой тип RASopathy , лежащий в основе механизма , который включает в себя проблемы с клеточной сигнализацией путем. Диагноз может быть заподозрен на основе симптомов, медицинской визуализации , а также анализы крови. Подтверждение может произойти с генетическим тестированием .

Там нет никакого лечения. Лечение основано на симптомы и основные проблемы. Специальная помощь в школе может потребоваться. Гормон роста в детском возрасте может увеличить конечную высоту человека. Длинные результаты Термин обычно зависят от тяжести проблем с сердцем.

По оценкам , 1 в 100 человек слегка затронуты в то время как около 1 в 2000 году , имеют более тяжелую форму заболевания. Мужчины , кажется, страдают чаще , чем у женщин. Состояние было впервые описано в 1883 году и был назван в честь Жаклин Нунан , который описал дальнейшие случаи в 1963 году.

Признаки и симптомы

Аномальные признаки синдрома Нунан в возрасте от 3-х месяцев. Обратите внимание, брови скос и левая сторона веко падать. Аномальные признаки синдрома Нунан в возрасте от 3-х месяцев. Обратите внимание низкий набор, кзади вращаются, и неправильно сформированное ухо.

Сердце

До 85% людей с NS один из этих пороков сердца:

Легкие

Ограничительные функции легких было сообщено в некоторых пациентов.

Желудочно-кишечный тракт

Мочеполовая система

  • Крипторхизм (неопущение яичек)

Лимфатическая система

  • Задняя шейка гигрома (перепончатые шеи)
  • Лимфедема

Кровь

Опорно-двигательный

  • Боль в суставах или мышечные боли , особенно у взрослых, которые могут варьировать по тяжести
  • Неопределенная нарушения соединительной ткани
  • Сколиоз
  • Придаваемое грудины (Pectus carinatum)
  • Депрессия грудины (Pectus excavatum)
  • Совместные контрактуры (герметичность)
  • Совместная гипермобильность (люфт)
  • Winging в лопатке
  • Гипотония (низкий мышечный тонус)
  • синдром гипермобильности
  • Лордоз (увеличение полой сзади) из-за плохой тонус мышц живота
неврологический

Внешность

рост

Для небольшого роста, гормон роста, иногда в сочетании с ИФР-1 (или в качестве альтернативы, ИФР-1, как автономные) могут быть использованы для достижения увеличенной высоты / окончательной высоты быстрее.

Голова
  • Избытки кожи на задней части шеи
  • Низкая линия волос на затылке
  • Высокая линия волос на передней части головы
  • Большая голова
  • Треугольная форма лица
  • Широкий лоб
  • Короткая шея, крыловидная шея
Глаза
Нос
  • Маленький, вздернутый нос
Уши и слух
  • Низкий посаженные уши (в более чем 90%)
  • Обратное-повернутые уши (более 90%)
  • Толстая спираль (внешний обод) уха (более 90%)
  • Неполное сворачивание ушей
  • Хронический отит (инфекции уха)
  • Потеря слуха
Рот и речи
  • Глубоко рифленая перегородка (верхняя линия губ) (более 90%)
  • Микрогнатия (низкорослая нижняя челюсть)
  • Высокий арочный нёб
  • проблемы с зубами
  • трудности артикуляции
  • Плохой контроль над языком
Конечности / конечности
  • Попросту закончились пальцы
  • Дополнительное дополнение на пальцах рук и ног
  • Отек спины рук и ног вершины
  • Cubitus вальгусной (Широкий угол локтей переноски)
кожа

причины

Рецидив в родных братьях и кажущейся передаче от родителей к ребенку уже давно предложил генетический дефект с аутосомно - доминантным наследованием и вариабельной экспрессией. Мутации в Ras / митоген активированный протеин киназы сигнальных путей , как известно, ответственны за 70% случаев NS.

Лица с NS имеют до 50% шансов передачи его своему потомству. Тот факт, что затронутый родитель не всегда определен для детей с NS предлагает несколько возможностей:

  1. Проявления могут быть настолько тонкими , как идти непризнанный ( переменная выразительность )
  2. NS является гетерогенным , содержащим более одного подобного состоянием различных причин, и некоторые из них не могут быть унаследованы.
  3. Значительная часть случаев может представлять новые спорадические мутации .

Гетерозиготные мутации в NRAS , HRAS , BRAF , SHOC2 , MAP2K1 , MAP2K2 и CBL также были связаны с меньшим процентом NS и связанных фенотипы.

Состояние , известное как « синдром нейрофиброматоза-Нунан » связанно с Нейрофибромином .

диагностика

Н.С. может быть подтверждена генетически наличием какой - либо из известных мутаций , перечисленных выше. Однако, несмотря на выявление четырнадцати причинных генов, отсутствие известной мутации не исключает диагноз, так как есть больше, пока еще неоткрытых генов , которые вызывают NS. Таким образом, диагноз НС по - прежнему основывается на клинических признаках. Другими словами, это сделано , когда врач чувствует , что пациент имеет достаточно функций , чтобы гарантировать этикетку. Главные значения принятия генетической диагностики являются то, что она направляет дополнительную медицинскую и развитие оценки, она исключает другие возможные объяснения особенностей, и это позволяет более точно оценить риск рецидива. При исследованиях корреляции более генотип-фенотип выполняется, положительная генетическая диагностика поможет врачу , чтобы быть в курсе возможных аномалий , характерных для этой определенной мутации гена. Например, есть увеличение гипертрофической кардиомиопатии у пациентов с мутацией KRAS и повышенным риском развития ювенального миеломоноцитцарного лейкоза для мутации PTPN11 . В будущем исследование может привести к целевому управлению симптомов NS , которая зависит от того, что генетических мутаций у пациента.

ультразвук

Первый триместр УЗИ синдрома Нунан может выявить затылочной отек или кистозную гигрому , похожую на синдром Тернера. Последующие сканировании могут показать клинические признаки , как описаны выше. Исследование показывает , что это заболевание также связанно с гепатоспленомегалией и почечными аномалиями , включая Мальротацию и почку . Редкая частота холедоха кист также сообщается.

Дифференциальная диагностика

  • Тернера синдром , различные расстройства часто путают с NS из нескольких физических особенностей , которые они разделяют
  • Алкогольный синдром плода , другое расстройство иногда путает с NS из - за некоторые общие черты лиц и умственных недостатков
  • Другие RASopathies , в частности:

управление

  • Neuropsychological тестирование рекомендуется, чтобы найти сильные стороны и проблемы адаптировать необходимую поддержку для школы и карьеры.
  • Обучающие настройки , такие как индивидуализированная программа обучения план иногда необходим для детей школьного возраста.
  • Логопедия, если речь и артикуляция проблема присутствует
  • Физиотерапия и трудотерапия для Гросса и тонких моторных задержек
  • Гипотония и моторные трудности часто влияют на почерк. В номерах для уменьшения требований почерка позволит повысить производительность и сохранить долгосрочную функцию рук.

Обезболивание риск

  • Несколько человек с синдромом Нунан сообщили в разработке злокачественной гипертермии, но NS не связано с MH. Только синдром Кинг-Denborough и заболевание центрального ядер связаны с ЗГОМ. синдром Кинг-Denborough был связан с мутацией на хромосоме 19 расположен вблизи гена, который кодирует рецептор Рианодина, тогда как NS связан с мутацией на хромосоме 12.

Прогноз

Исследование 2007 последовало 112 особей в среднем в течение 12 лет (средний возраст 25,3, диапазон 12-71). Ни один пациент не умер во время наблюдения, но некоторые необходимости медицинского вмешательства. Средние конечные высоты были 167 и 153 см для мужчин и женщин, соответственно, что составляет примерно 2 стандартных отклонения ниже нормального .

история

Самый старый известный случай NS, описанный в 1883 году Кобылинского

Жаклин Нунан практиковал в качестве детского кардиолога в Университете штата Айова , когда она заметила , что дети с редким типом порока сердца, клапанного стеноз легочного , часто имели характерный внешний вид, с низкорослостью , крыловидной шеей , широкий разнесенными глазами и низкой -SET уши . И мальчики , и девочки были затронуты. Эти характеристики иногда видели работают в семьях , но не были связаны с грубыми хромосомными аномалиями. Учился 833 пациентов в клинике врожденной болезни сердца, ищу другие врожденные аномалии, а в 1963 году представил доклад: «Попутную несердечную пороки развитие у детей с врожденной болезнью сердца». Это описано 9 детей , которые в дополнении к врожденному пороку сердца имели характерные черты лица, уродство груди и низкорослость.

Д-р Джон Опиц, бывший ученик д-ра Нунан, первым начал называть состояние «синдром Нунан», когда он видел детей, которые были похожи на тех, кого он описал доктор Нунан. Д-р Нунан подготовил документ, озаглавленный «гипертелоризма с Turner фенотипа» в 1968 году, а в 1971 году на симпозиуме сердечно-сосудистых дефектов, название «синдром Нунан» стал официально признанным.

Рекомендации

внешняя ссылка

ru.qwertyu.wiki

Синдром Нунан: описание, признаки, лечение

Существуют различные врожденные патологии у детей. Некоторые из них считаются достаточно распространенными. Но есть и болезни редкие. Их распространенность невелика. Однако многие имеют достаточно серьезные последствия. Одной из таких патологий является синдром Нунан. Далее рассмотрим его более подробно. В статье будет описано, как проявляется и почему появляется синдром Нунан. Фото недуга также будет представлено в тексте.

Общие сведения

Синдром Нунан представляет собой наследственную патологию. Мутированный ген PTPN11 от носящих его родителей передается потомству. Как правило, мужчины при этом бесплодны. Поэтому ген передается по материнской линии. Обычно отмечается семейный характер этой болезни. Редкие случаи, не связанные с наследственностью, однако они также регистрируются в практике.

Историческая справка

В свое время практиковавшая как кардиолог-педиатр Жаклин Нунан, работая в клинике университета Айовы, заметила, что определенная группа детей, в которой состояли как мальчики, так и девочки, имевшие стеноз легочной артерии, часто отличалась низким ростом, расставленными широко глазами, перепончатой шеей, расположенными низко ушными раковинами и птозом. Исследовав сочетание проявлений порока сердца с прочими аномалиями развития у 833 пациентов, врач написала в 1962 году статью. В своей работе она описала девять случаев, при которых на фоне порока сердца врожденного типа отмечались характерные черты лица, деформации грудной клетки и низкорослость. Недуг обнаруживался как у лиц мужского, так и женского пола.

Синдром Нунан: симптомы

Существует ряд характерных особенностей, отличающих патологию от прочих. К ним, в частности, относятся:

  • Низкий рост. У женщин - 1,53, у мужчин – 1,63 м. На момент рождения как длина тела, так и вес ребенка находится в пределах нормы. Задержка в росте начинается с возраста 2-3 лет.
  • Изменения лица. Пациенты, у которых диагностирован синдром Нунан, имеют расставленные широко глаза миндалевидной формы. Во внутреннем углу присутствует кожная складка. Также отмечается птоз (опущены веки) из-за ослабленной мышечной функции либо вследствие мелких глазниц. Приблизительно две трети из всех детей с патологией имеют нарушения зрения. При птозе ограничивается поле зрения и развивается косоглазие.
  • Нарушения строения челюстей. Верхняя недоразвита, наблюдается арковидное высокое небо. На обеих челюстях взаиморасположение зубов неправильное.
  • Низкая посадка либо деформация ушных раковин. В результате данной аномалии нарушен слух.
  • Короткая и широкая шея.
  • Щитообразная грудная клетка с расставленными широко сосками.
  • Деформация в локтевом суставе (врожденная).
  • Плоскостопие.
  • Короткие пальцы.

Пороки развития внутренних органов

Синдром Нунан чаще всего сопровождается нарушениями в деятельности сердечно-сосудистой системы. На фоне патологии выявляется сужение (стеноз) в легочном стволе, а также дефект в межжелудочковой перегородке. Второе место занимают аномалии мочеполовой системы. Так, со стороны почек выявляются такие пороки, как гипоплазия (недостаточность развития ткани) или отсутствие одной почки. Что касается полового созревания, то оно варьируется от нормального до абсолютно дефектного. У девочек зачастую отмечается позднее наступление менструации, у мальчиков – крипторхизм либо яички полностью отсутствуют. Обнаруживаются также нарушения сперматогенеза. В ряде случаев сперматозоиды полностью отсутствуют. На фоне операций при синдроме Нунан отмечается повышенная кровоточивость. У некоторых пациентов также могут обнаруживаться отклонения умственного развития в легкой степени.

Формы

Существует два типа патологии:

  • Семейная форма. Она отличается наследственным характером аутосомно-доминантного типа. У носителей мутантного гена потомство появляется с патологией.
  • Спорадическая форма. В данном случае мутация появляется от случая к случаю. При этом наследственный фактор не выявлен.

Причины

Наиболее распространенным фактором, провоцирующим патологию, является мутация гена PTPN11. Эта причина выявляется у 50% пациентов. Тем не менее, у определенного процента людей с данным синдромом генетический фактор неясен. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантной форме. Синдром может быть спровоцирован новой мутацией. Из этого следует, что родители с таким геном не имеют больших шансов завести еще одного ребенка.

Диагноз

Его устанавливают в соответствии с характерными внешними признаками (они описаны выше). Также при диагностике исследуются лабораторные показатели. В частности, отмечается снижение концентрации тестостерона, XII фактора свертываемости. Проводятся также и инструментальные исследования. Назначается рентген грудины, эхокардиография, ЭКГ. С помощью этих методов выявляются аномалии внутренних органов. Врач может также назначить консультацию медицинского генетика.

Терапевтические мероприятия

В связи с генетической обусловленностью синдрома лечение направлено главным образом на устранение симптомов. При крипторхизме назначается операция. В ходе нее яички перемещаются в мошонку. На фоне снижения концентрации андрогенов рекомендована гормональная терапия. При наличии почечной недостаточности назначается гемодиализ. С его помощью осуществляется удаление из организма продуктов обменных процессов посредством внепочечной очистки крови.

fb.ru


Смотрите также